Vall d'Hebron fa dos dels cinc únics trasplantaments de fetge al món per tractar una malaltia gastrointestinal
Els pacients pateixen greus complicacions digestives, musculars i neurològiques, i poden morir abans dels 40 anys
BarcelonaL'Hospital de la Vall d'Hebron ha realitzat amb èxit dos dels cinc únics trasplantaments de fetge que s'han fet al món per tractar l'encelopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, pel seu nom en anglès), una malaltia genètica i degenerativa extremadament rara. El centre barceloní és el primer de l'Estat que diagnostica i tracta dos pacients d'aquesta patologia que provoca greus complicacions digestives, musculars i neurològiques, i que afecta una persona de cada milió. Ho ha fet seguint l'estela d'Itàlia, país pioner, que ja havia practicat tres intervencions amb aquesta tècnica abans.
L'MNGIE és una malaltia provocada per un dèficit dels enzims que s'encarreguen d'eliminar del torrent sanguini l'excés de substàncies tòxiques –la timidina i la desoxiuridina–, uns compostos que deterioren els teixits de l'organisme, eminentment els digestius, els musculars i els neurològics, quan s'hi acumulen. La causa és una mutació genètica als mitocondris –els responsables del funcionament energètic de les cèl·lules– que és molt difícil de diagnosticar.
L'hospital va intervenir al maig i al juny dos pacients: un jove de 17 anys de Pamplona, que ja ha rebut l'alta, i un home de 39 de Múrcia, que segueix recuperant-se a l'hospital. "Parlem de pacients que, si no es fan cap intervenció, acaben morint de manera prematura, la majoria entre els 38 i els 40 anys", explica el cap del servei de cirurgia hepatobiliopancreàtica i trasplantaments de la Vall d'Hebron, Ramon Charco.
La majoria dels afectats per l'MNGIE pateixen dolors abdominals associats a un pes corporal molt baix, però també poden desenvolupar deficiència muscular i problemes de visió. El Vall d'Hebron ha diagnosticat vuit casos des del 2008, gairebé tots els que hi ha a l'estat espanyol, ja que és un centre de referència on es deriven els pacients.
Un tractament definitiu
La majoria dels malalts debuten durant l'adolescència i no ho saben: és difícil detectar l'MNGIE i és habitual que per la simptomatologia hagin estat diagnosticats prèviament d'altres patologies gastrointestinals, com ara la malaltia de Crohn i la Colitis Ulcerosa. De fet, per poder detectar la malaltia mitocondrial gastrointestinal es requereix un diagnòstic bioquímic molt precís a partir d'una mostra de sang. Si els nivells de timidina i desoxiuridina que en resulten són molt alts es fa una seqüenciació de l'ADN per confirmar la presència de la mutació.
Un dels pacients operats a la Vall d'Hebron és el Nicki, que té 17 anys i ja ha sortit de l'hospital. Ja percep -diu- millores en la seva quotidianitat: "Encara és d'hora, però ja m'han dit que m'engreixaré una mica i que arribaré als 50 kg, potser als 60 kg. Però serà lent". Ara per ara, però, l'adolescent explica que ja no pateix tants quadres de diarrea, malgrat que segueix vomitant.
Fins ara, quan es pretenia plantar cara a l'MNGIE i reduir l'impacte de les substàncies tòxiques en l'organisme, els especialistes recorrien a trasplantaments de moll de l'os. Amb tot, aquesta tècnica resultava molt agressiva per a pacients amb unes condicions tan fràgils.
El trasplantament hepàtic s'erigeix ara com el tractament definitiu per a la malaltia: si bé no cura l'afecció, el nou òrgan és capaç de produir les quantitats proporcionades d'enzims. Com que es tracta d'una malaltia genètica, l'òrgan sa evita l'acumulació dels tòxics a la sang. "Una vegada fet el trasplantament de fetge, analitzem la presència dels nucleòsids i hem constatat que el nivell es redueix molt", assegura el cap del grup d'investigació en patologia neuromuscular i mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Ramon Martí.