El trasplantament triple que ha salvat la vida d'una nena de 10 anys

BarcelonaLa Judit no va mentir mai a la seva filla: quan l'Íria començava a preguntar-se per què havia passat per quiròfan, li deia que els seus òrgans no funcionaven bé i s'havien de canviar. Amb només cinc mesos de vida, la nena va necessitar un trasplantament de cor del qual no té cap record. Però fa només un any, quan ja en tenia 9, va tornar a passar per la sala d'operacions. Aquest cop, per a un trasplantament simultani: necessitava urgentment un fetge i un ronyó per sobreviure.

El cas de l'Íria és excepcional: amb 10 anys, és la nena més longeva del món que sobreviu a una malaltia minoritària, la nefronoptisi tipus 9, provocada per una mutació al gen NEK8. Aquesta alteració causa cicatrització als teixits dels òrgans, que progressivament deixen de funcionar, i s'acarnissa especialment amb el cor, els ronyons i el fetge, tot i que també pot afectar els pulmons, el cervell, els ulls i, fins i tot, l'esquelet. La malaltia únicament es transmet quan tots dos progenitors la presenten, però és tan minoritària que només s'han documentat una desena de casos al món. En part, perquè la majoria dels afectats moren per malformacions cardíaques durant l'etapa fetal o als primers mesos de vida.

L'únic tractament per a aquests casos és el trasplantament dels òrgans danyats i això mateix va fer l'Hospital Vall d'Hebron per salvarli la vida: tres trasplantaments –dos d'ells alhora– en menys d'una dècada. Ara els seus òrgans estan lliures de la mutació, els estudis posteriors als trasplantaments descarten un possible rebuig als nous i la nena pot fer vida normal. "Com tots els infants de la seva edat, només pensa en obrir els regals de Reis", diu la Judit.

Les parets musculars del cor de l'Íria eren massa gruixudes i s'enfrontava a un alt risc de morir per insuficiència cardíaca. Quan acabava de fer els primers cinc mesos de vida, se li va fer un estudi genètic per determinar la causa d'aquesta cardiopatia. "Aleshores (l'any 2009) no vam poder trobar-ne la causa", explica el cardiòleg pediàtric i coordinador mèdic de trasplantaments cardíacs pediàtrics del Vall Hebron, Ferran Gran.

Ella, però, no era el primer membre de la família que presentava aquestes complicacions: la seva germana d'un any havia mort per problemes cardíacs, uns antecedents que feien sospitar que l'arrel de la patologia era genètica. La prioritat en aquells moments, però, era salvar-la i els metges van arriscar-se a fer-li el trasplantament.

Una dècada sense complicacions

Durant el postoperatori, res no feia presagiar que tingués malformacions a cap altre òrgan i, de fet, passats cinc dies, va rebre l'alta. L'Íria va viure sense problemes de salut els següents 10 anys. "No va ser fins al 2017 que vam començar a creure que l'Íria patia una malaltia genètica que afectava el cor, el fetge i el ronyó", explica el doctor Gran.

L'equip mèdic va trobar en aquesta associació la punta per continuar la investigació que, feia 10 anys, semblava infructuosa: van buscar específicament l'alteració NEK8 en la seqüenciació genètica de la nena i els resultats van confirmar que les patologies que podien acabar amb la seva vida les causava la mutació.

L'òrgan hepàtic de la nena era massa gros per al seu cos i li causava insuficiència renal. A més, els seus ronyons estaven en fase terminal per la proliferació de diversos quists a causa dels quals la menor necessitava hemodiàlisi crònica. "L'Íria cada vegada la tolerava pitjor i la idea que l'únic tractament possible era un doble trasplantament prenia força", assegura la nefròloga Mercedes López.

La seva salut empitjorava i l'octubre passat el comitè multidisciplinari del centre va decidir operar la nena malgrat el perill que comportava portar-la al quiròfan. Aquest cop, per fer-li dos trasplantaments de manera simultània, primer de fetge i després de ronyó. Era la primera vegada que es feia una intervenció d'aquestes característiques en un pacient pediàtric que havia rebut abans un altre òrgan a l'Estat.

L'Íria va tornar a néixer: el cor manté una funció òptima i el fetge i els ronyons funcionen amb normalitat. La decisió mèdica no només va salvar la vida de l'Íria, sinó que va donar-li l'oportunitat de viure com ho fan les seves companyes de classe, amb les quals es retrobarà aviat. "No podem fer invàlids psicològics als pacients", denuncia el director del Vall Hebron, Antonio Roman, que afegeix que les preocupacions dels més petits "han de ser les de qualsevol infant de la seva edat, com ara demanar joguines i pensar en l'escola", diu. Hi coincideix la Judit, que té molt clar que el que més necessita l'Íria és recuperar la normalitat: "És una nena molt valenta i no volem que la tractin com una malalta, perquè no ho és".