La Sokna, la nena triada genèticament que ha salvat la seva germana gran d'una malaltia rara
L'Hospital de Sant Pau fa un transplantament de medul·la òssia inèdit a l'Estat a partir d'un embrió seleccionat sense mutacions
BarcelonaLa Diama Ndiaye té onze anys i és de Terrassa i, a partir d’ara, ja no haurà de suportar més dolor. “Estic molt contenta, ja no em fa mal”, explica tímidament. Al seu costat, la seva germana Sokna, de només tres anys, fa la tombarella sobre una butaca del vestíbul de l’Hospital de Sant Pau. Ella no n’és conscient, però és la superheroïna d’aquesta història. Amb només tres anys ha aconseguit ajudar la seva germana gran a superar una malaltia genètica poc freqüent que li provocava forts dolors. Entremig ha calgut un procediment complex i pioner a l'Estat, que han portat a terme entre l'Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert.
L’any 2016, la Diama va arribar a l’Hospital de Sant Pau després que li trobessin una malaltia genètica hereditària molt greu a la sang: la drepanocitosi. Aquesta malaltia és freqüent en persones d’origen africà i només s’hereta de manera recessiva, és a dir que, per passar-la als fills cal que els dos pares tinguin el gen portador de la patologia. La drepanocitosi actua sobre els glòbuls vermells i fa que produeixin una quantitat anormal d’hemoglobina, cosa que provoca moltes complicacions en diferents parts del cos. De fet, és capaç de causar obstruccions vasculars i microinfarts en diferents òrgans, inclòs el cervell. Els afectats per aquesta malaltia no poden tenir una vida normal, ja que pateixen dolors molt intensos i tenen una esperança de vida molt curta (entre els 40 i 50 anys).
Actualment, l’únic tractament curatiu que existeix és el trasplantament de cèl·lules hematopoètiques d’un donant compatible sense el gen portador de la mateixa patologia. A l’Hospital de Sant Pau van veure que trobar un donant amb aquestes característiques era complicat i, per aquest motiu, les metges encarregades del cas de la Diama –la directora de la unitat de trasplantament hematopoètic del servei de pediatria de l’Hospital de Sant Pau, la doctora Isabel Badell, i la directora del servei de medicina reproductiva de la Fundació Puigvert - Hospital de Sant Pau, la doctora Ana Polo– van proposar a la família un pla. La mare de la Diama, Oulimata Ndiaye, tenia 26 anys i somiava en tenir més fills, tot i que ho veia impossible per la patologia que tenen tant ella com la seva parella, i amb la proposta va veure una oportunitat gegant.
A la recerca de l'embrió
Les doctores van plantejar a la mare de la petita tenir un altre fill, però concebent-lo a partir d’un procés de fecundació in vitro amb selecció genètica per poder descartar els embrions que estiguessin afectats per la malaltia. Els pares de la Diama van acceptar sense pensar-s’ho, era la seva oportunitat per salvar la seva filla i, a la vegada, construir la família que sempre havien desitjat. Va ser llavors quan van començar els tractaments. Segons explica la doctora Polo, no va ser fins a la tercera sessió que van poder obtenir els embrions necessaris per poder fer una tria. “Cada embrió tenia un 18% de possibilitats de ser bo i vam haver de descartar-ne molts”, assegura la doctora. Al final, van quedar vuit embrions “finalistes”, però només un era compatible amb la Diama: la Sokna, que va néixer el setembre del 2019.
Amb el part, l’equip de la doctora Badell va prendre el relleu. De fet, el primer pas es va fer el mateix dia del naixement, quan es va recollir tota la sang del cordó umbilical. Amb això, però, no n'hi havia prou, i van haver d’esperar-se fins al març per poder fer una primera extracció de medul·la òssia. Dos mesos després es va fer la segona i última. Per poder rebre la medul·la òssia de la seva germana sense rebutjar-la, la Diama va haver de sotmetre’s a un tractament de quimioteràpia. Tot va anar molt bé i el seu cos va acceptar el trasplantament satisfactòriament. A partir d’avui, la Diama ja està recuperada i no haurà de tornar mai més a l’hospital pels dolors que ha estat patint en els últims 11 anys.
L'Hospital de Sant Pau s’ha convertit, doncs, en el primer centre de tot l’Estat a fer un trasplantament de medul·la òssia en anèmia falciforme després d’un procés de selecció d’un embrió compatible. “És molt important que com a hospital públic hàgim pogut salvar la vida de la Diama; això diu molt del nostre sistema sanitari”, assegura la doctora Polo. La doctora Badell, per la seva banda, remarca que ho han fet tot “de la manera més ètica possible”. Després que el tractament de la Daima tingués èxit, els seus pares van decidir tenir un altre fill aprofitant dos embrions sans que tenien congelats del procediment anterior i el 21 de juliol van néixer el Mouhamed i l’Aisha. “Ara tinc quatre fills sans, no m’ho puc creure”, explica a l’ARA l'Oulimata.
