El pangenoma: el mapa més gran que hem tingut fins ara del codi genètic de la humanitat

Nova YorkMés de 20 anys després que els científics publiquessin per primera vegada un esborrany de la seqüència del genoma humà, s'ha reescrit el llibre de la vida. Aquest dimecres s'ha publicat a la revista Nature una edició més precisa i inclusiva del nostre codi genètic. Una troballa que suposa un pas important cap a una comprensió més profunda de la biologia humana i la medicina personalitzada per a persones de diversos orígens racials i ètnics. A diferència de l'esborrany que teníem fins ara, que es basava sobretot en l'ADN d'un home de raça mixta de Buffalo, a Nova York, amb aportacions d'una dotzena de persones més, la majoria d'ascendència europea, el nou pangenoma incorpora seqüències genètiques gairebé completes de 47 homes i dones de diversos orígens, inclosos afroamericans, illencs del Carib, asiàtics orientals, africans occidentals i sud-americans.

El mapa del genoma renovat és una eina crucial per als científics i els metges, que confien que permetrà identificar les variacions genètiques associades a malalties. Els investigadors asseguren que el descobriment també promet oferir tractaments que poden beneficiar totes les persones, independentment de la seva raça, ètnia o ascendència. Creat amb l'última tecnologia de seqüenciació d'ADN, el pangenoma agrupa els 47 genomes en un únic recurs, i proporciona la imatge més detallada que hem tingut fins ara del codi que alimenta les nostres cèl·lules. D'aquesta manera, s'han omplert els buits de l'esborrany del genoma anterior, amb prop de 120 milions de lletres d'ADN noves que encara no formaven part d'un codi que té 3.000 milions de caràcters.

Un laberint en lloc d'una llarga cadena

Amb l'avenç científic s'esvaeix la imatge que es tenia del genoma com una llarga cadena d'ADN que s'allarga gairebé dos metres quan es desenrotlla i s'estira en línia recta. El nou mapa genòmic s'assembla a un laberint amb camins diversos i carrils laterals que permeten als científics explorar una gamma més àmplia de la diversitat genètica de les persones d'arreu del món. El doctor Eric Green, director de l'Institut Nacional de Recerca del Genoma Humà, l'agència governamental que ha finançat la investigació, compara el pangenoma amb un nou tipus de manual de carrosseria per a tallers de reparació de cotxes. Mentre que abans tots els mecànics només tenien les especificacions de disseny per a un tipus de cotxe, ara hi ha un pla director que cobreix diferents marques i models.

Els experts asseguren que el pangenoma revolucionarà el camp de la medicina genòmica: "Tindrem el benefici d'entendre'ns com a espècie molt, molt millor", diu Evan Eichler, científic de la Universitat de Washington i un dels cent professionals que han descrit la nova referència del pangenoma a Nature. Els autors del projecte continuen afegint més grups de població, amb l'objectiu d'incloure almenys 350 genomes d'alta qualitat que reflecteixin una gran part de la diversitat humana global. Alguns dels nous genomes provindran de ciutadans de Nova York que han participat en un programa d'investigació al Mount Sinai Health System, una xarxa d'hospitals de la ciutat. Si les seves dades d'ADN semblen reflectir antecedents genètics poc representats, aquests candidats seran convidats a formar part del projecte. Tot i això, és possible que alguns dels forats de la seqüència no s'arribin a completar mai.

Copyright The New York Times