“No hi ha una cura per a l’ELA: si un pacient millora, hem de replantejar-nos el diagnòstic”

BarcelonaLa unitat d'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) que coordina Ricard Rojas a l'Hospital de Sant Pau és referent a Catalunya, Espanya i Europa. "En cures no tenim res a envejar als estàndards d'Anglaterra o els Estats Units. Des d'un punt de vista polític o d'inversió en investigació ja és una altra història", afirma. Els afectats per aquesta malaltia neurodegenerativa es visiten a les unitats d'expertesa clínica, la majoria concentrades a Barcelona, i amb els especialistes dels seus hospitals de referència. "L'atenció que s'ofereix és bona. Una altra cosa és la satisfacció que puguin reportar els pacients, perquè és una malaltia que els colpeja durament, també al seu entorn proper, i això malauradament no ho podem solucionar amb les millors proves o atencions", admet el neuròleg.

Definició

Una pèrdua progressiva de la mobilitat de causes desconegudes

ELA són les sigles que descriuen una malaltia considerada minoritària –afecta unes 400 persones a Catalunya–, però que evoluciona molt ràpidament i és molt invalidant: l'esclerosi lateral amiotròfica. Per entendre-la bé, analitzem el nom en l'ordre invers. Amiotròfic significa, en grec, músculs sense alimentació, i això és exactament el que li passa al cos quan les cèl·lules encarregades del moviment voluntari moren: que els músculs s'afebleixen i es desgasten. Lateral vol dir que les cèl·lules afectades estan als costats de l'espina dorsal. I esclerosi, o enduriment, perquè es forma una cicatriu al teixit nerviós degenerat.

Tot i que hi ha unes poques persones que hereten una alteració genètica que origina l'ELA, en el 90% dels casos la causa és desconeguda. "Quan jo començava hi havia un gen implicat i ara n'hi ha 45", diu Rojas. És una malaltia molt complicada des del punt de vista fisiopatològic, és a dir, com comença i com progressa. Alguns malalts tenen un inici de símptomes sobtats i molt greus, mentre que d'altres els comencen a patir més progressivament. I no se sap per què. "Pensem que l'ELA és un estat final al qual s'arriba per diferents camins", planteja. Una de les principals potes d'investigació mundial en aquesta malaltia se centra en comprendre els diferents processos que porten a la degeneració de les neurones motores. L'altra, en aconseguir dianes terapèutiques per frenar el deteriorament.

Ningú no està exempt de patir ELA: cada any es diagnostiquen 2,5 pacients per cada 100.000 habitants i la corba d'incidència comença a pujar a partir dels 18 anys, si bé el pic es dona als 65. "Fins ara es deia que a partir d'aquesta edat els casos disminuïen, però en alguns estudis no baixa, sinó que continua pujant", planteja el neuròleg. Amb tot, en gent gran, de més de 80 anys, pot passar que el diagnòstic d'ELA sigui complex perquè molts ja parlen o empassen malament, s'ofeguen una mica o tenen feblesa muscular. "El que no és cert és que sigui més freqüent en gent jove o que tinguin un alt rendiment esportiu", matisa l'expert. 

Evolució

L'esperança de vida no augmenta: per ara, els pacients mai milloren

Cada pacient d'ELA pot presentar símptomes en diferents fases i intensitats, que poden començar als músculs de la parla, de la funció d'empassar, o en mans, braços, cames o peus. Tot i que no tots els afectats pateixen els mateixos signes ni en el mateix ordre, tots acaben experimentant debilitat i paràlisi muscular completa. "Per diagnosticar l'ELA s'han de conèixer molt bé totes les malalties neurològiques que podrien imitar-la per descartar-les", planteja.

De manera general, un afectat d'ELA té una esperança de vida d'entre 3 i 5 anys des de l'inici dels símptomes. "Però sempre hi ha casos extrems: n'hi ha que moren passat un any del diagnòstic i d'altres que fa dècades que tenen la malaltia; a Sant Pau controlem un pacient des de fa 30 anys", explica Rojas. De nou, els factors que hi influeixen encara es desconeixen. "I els que tenim són més descriptius que causals. Per exemple, que els pacients que triguen menys temps entre que comencen els símptomes i es diagnostiquen tenen un pitjor pronòstic. I que si tenen la funció respiratòria alterada primerencament, fins i tot abans de patir l'atròfia, també", apunta.

Segons la Societat Espanyola de Neurologia, un 20% dels pacients sobreviu més de cinc anys a la malaltia i un 5%, més d'una dècada. Avui dia no hi ha un tractament curatiu o que canviï el curs de l'ELA, però sí que hi ha teràpies multidisciplinàries per millorar la qualitat de vida del pacient –per exemple, amb un bon control dels símptomes o aplicacions primerenques de suport ventilatori o alimentari– i algun fàrmac que ajuda a endarrerir-ne, tot i que molt moderadament, la progressió.

A Espanya hi ha aprovat el Rilutek, un medicament que s'indica fins a la col·locació de la ventilació mecànica, que es tolera molt bé i té pocs efectes secundaris, però que només aconsegueix contenir l'evolució uns pocs mesos. De moment res fa que el pacient millori. "Si millora, hem de replantejar-nos el diagnòstic. Amb l'ELA sempre s'empitjora. La malaltia ni tan sols s'estabilitza. I, de fet, això també és un criteri diagnòstic", explica Rojas.

Atenció

Hi ha una concentració d'unitats a Barcelona que causa desigualtats

Al Sant Pau, Rojas visita malalts de tot Catalunya, però també de l'Estat, sobretot per emetre segones opinions professionals. "Gairebé tota l'atenció especialitzada en aquesta malaltia es concentra a Barcelona i dins dels grans hospitals. Sovint falta una extensió al territori de l'expertesa per als pacients que viuen a Tarragona, Lleida o Girona", admet l'expert. Ara bé, també deixa clar que no tots els pacients requereixen un seguiment intensiu. "Nosaltres visitem amb una certa periodicitat, perquè està demostrat que una consulta cada sis o tres mesos en un centre de referència és beneficiós. Però cal deixar molt clar que l'atenció l'ha de continuar fent el seu neuròleg i el seu hospital, que és el que té més a prop", explica.

Les visites a la unitat dependran molt de la progressió de la malaltia. Els pacients es poden visitar dos cops l'any, cada tres mesos o, en aquells casos en què la degeneració és molt ràpida, cada mes o cada quinze dies. I Rojas admet que l'aspecte social és el que més preocupa els pacients i els familiars i el que més s'escapa de les seves mans. "Podem posar un infermer coordinador o un gestor de casos a les unitats, però el malalt sovint necessita menys burocràcia, tenir una bona xarxa, atenció domiciliària continuada, i un suport econòmic i ortopèdic", explica. A més de l'ELA, alguns tenen problemes econòmics, o viuen en un quart pis sense ascensor i no es poden plantejar un canvi de pis ni fer reformes. "A la consulta et transmeten aquestes demandes i neguits i tu no saps què fer, perquè a la unitat tot està centrat en l'assistència mèdica. I aquest és el problema fonamental amb aquests malalts", reconeix.