Un fàrmac experimental per millorar les habilitats socials de les persones amb síndrome de Down

BarcelonaLa síndrome de Down és el trastorn genètic més comú de discapacitat intel·lectual, amb uns cinc milions d'afectats al món, i la seva causa és la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, també coneguda com a trisomia 21. Aquestes persones pateixen problemes cognitius que afecten les seves habilitats a l'hora de comunicar-se i relacionar-se amb altra gent. Ara un medicament experimental ha demostrat en un assaig clínic en fase 1 que millora significativament aquestes funcions i obre la porta a un futur tractament per a les disfuncions cognitives de les persones amb aquesta condició. Professionals de l'Hospital del Mar Research Institute han liderat l'estudi, que es publica aquest dimarts.

"Aquests efectes, obtinguts després de només quatre setmanes de tractament, són els primers en el camp de la síndrome de Down i representen un important pas endavant cap al desenvolupament d'un tractament que pugui millorar l'autonomia i l'adaptació d'aquestes persones", assegura Rafael de la Torre, que coordina el projecte ICOD (Improving Condition in Down syndrome, en anglès).

El tractament consisteix en l'administració d'una molècula anomenada AEF0217 que desenvolupa l'empresa biotecnològica francesa Aelis Farma i que imita un mecanisme de defensa natural del cervell. En aquest estudi n'han demostrat la seguretat i l'eficàcia en la millora de la funció cognitiva, però encara hi ha molt camp per recórrer perquè el tractament arribi als primers pacients.

L'objectiu del treball era provar la seguretat del tractament, així com explorar el potencial per millorar la cognició i la funcionalitat diària dels participants. En una fase prèvia, ja se n'havia validat la seguretat en persones sense aquesta síndrome. En total hi han participat 29 persones amb síndrome de Down d'entre 18 i 35 anys, tant amb discapacitat lleu com moderada. Els autors han observat millores en comunicació, habilitats de la vida quotidiana i interaccions socials. A més, també han observat una millor capacitat d'adaptar-se a noves situacions i canvis.

Nous estudis

Per a De la Torre, els "prometedors resultats d'aquest estudi generen una esperança real de desenvolupar un tractament segur i eficaç". El següent pas serà un estudi multicèntric internacional de fase 2 que començarà a mitjans de l'any que ve. Aquest assaig se centrarà a determinar la dosi adequada del tractament per "maximitzar-ne els beneficis" i tindrà com a objectiu aprofundir en la millora tant de la funcionalitat en la vida diària com de les funcions cognitives específiques en persones amb síndrome de Down.

L'entitat catalana representant del col·lectiu Down Catalunya, que ha col·laborat amb l'Hospital del Mar Research Institute en el projecte, ha destacat els resultats de l'estudi "pel seu impacte en la millora de la qualitat de vida de les persones amb síndrome de Down i, en general, amb discapacitat intel·lectual i del desenvolupament".