El cor nou de l'Ale

BarcelonaL’Ale Calfa no menjava prou ni creixia al ritme que havia de créixer. Va néixer el maig del 2020 com un nadó aparentment sa. Abans que fes un any de vida, però, les visites a l'ambulatori i a les urgències de l'Hospital Trueta de Girona van ser recurrents. El nen seguia sense créixer, estava irritable, pàl·lid. "Quan me'l posava a sobre per donar-li el pit, sentia que el seu cor anava a un ritme exagerat, el podia notar sobresortint de la roba", recorda la Judit, la mare. Ningú no era capaç d'explicar-los què tenia malgrat les múltiples proves que li feien.

Potser era dèficit de l'hormona del creixement, els deien. O hi havia un problema neurològic: quan l'estiraven la llitera per examinar-lo, l’Ale mantenia un reflex primitiu amb les mans de por i sobresalt que s’acostuma a perdre als quatre o sis mesos. I després van sospitar que patia una alteració metabòlica, però per identificar-la calien més analítiques i, per tant, molt més temps. I l'Ale no tenia temps. Es moria. El seu cor fallava fulminantment i havia de ser derivat a la Vall d'Hebron.

La Judit ho va notar de seguida: el nen va fer una exhalació que encara ara li posa els pèls de punta i va col·lapsar. "Feia hores que esperava a un box i vaig sortir corrents al passadís amb ell en braços, suplicant ajuda. Se'l van endur a l'UCI i a les sis de la matinada van sortir amb ell intubat. Ens van dir: «L’hem de portar a la Vall d’Hebron. Hi va agafat amb pinces i no sabem si hi arribarà». Les paraules i la imatge del meu fill tot ple de màquines les tinc gravades al cap", explica. El diagnòstic no estava clar, però l'Ale necessitava un cor nou urgentment.

Els últims 40 anys, l'Hospital Vall d'Hebron ha fet més d'un miler de trasplantaments pediàtrics d'òrgan sòlid i s'ha catapultat com un centre pioner a l’Estat en aquest àmbit. Però la història de l'Ale és incomparable, segons el coordinador mèdic del servei de Trasplantament Cardíac Pediàtric, Ferran Gran. Els problemes amb el pes i l’alçada amagaven una malaltia minoritària congènita a què només van poder posar nom i cognoms un mes després que el cor del petit col·lapsés: havia nascut amb la síndrome de Barth, que només pateixen 250 persones al món i que provoca anomalies cardíaques, retard en el creixement i neutropènia, una disminució en la quantitat de glòbuls blancs per combatre les infeccions. "És el primer nen que veia amb aquesta alteració i que havia de passar per un trasplantament", explica el doctor. Abans de saber-ho, l'Ale i la seva família van passar un mes d'angoixa, insomni i molta por. "El viatge de Girona a Barcelona va ser una tortura. No sabíem si quan arribéssim ens dirien que havia mort de camí. Jo no podia ni plorar. He esborrat moltes imatges del meu cap d’aquells dies. Un cop allà, només els dèiem que fessin el que poguessin, que hi confiàvem i que ho provessin tot", recorda la Judit.

A l'arribar a la Vall d'Hebron van connectar el petit a la màquina d'oxigenació per membrana extracorpòria (ECMO), que manté la circulació sanguínia fent de cor i pulmó. La prioritat era mantenir-lo viu i veure si el recuperaven mentre estudiaven la causa de la seva insuficiència cardíaca. "Nosaltres no enteníem res, què era un ECMO o com funcionava. Només volíem que no el deixessin morir", admet la mare de la criatura. De fet, l'Ale va estar un mes connectat a aquesta màquina puntera perquè era imprescindible saber quina malaltia patia. Si es confirmava que era metabòlica, algunes d'elles tenen contraindicat el trasplantament i les possibilitats de sobreviure eren molt baixes. "Ell necessitava el cor i nosaltres un diagnòstic per saber si era candidat o no", afirma el cardiòleg. Era el juliol del 2021 i els resultats de l'estudi genètic complet van trigar més de tres setmanes. La bona notícia és que es va confirmar que tenia síndrome de Barth, que té un bon pronòstic neurològic i, per tant, feia viable el trasplantament. "Quan m’ho van dir, el nus de la gola es va afluixar i vaig tornar a respirar. Faltava molt de camí encara per recórrer, però sabíem que hi havia esperança, una alternativa, i que ells estaven preparats per fer-ho", recorda la Judit.

Un cas inèdit a l'Estat

Des que va posar-se en marxa el programa el 2006, la Vall d’Hebron ha fet 66 trasplantaments de cor i dos trasplantaments cardiopulmonars a pacients pediàtrics cada cop més complexos, i aquest divendres s'ha celebrat un acte de commemoració sota el lema Més de 1.000 trasplantaments pediàtrics. Més de 1.000 noves vides, en què alguns dels pacients i les seves famílies han relatat la seva experiència. Com la de la Judit i l’Ale. La majoria dels pacients patien afectació del múscul cardíac (72%) o una cardiopatia congènita (28%), i un total de 24 dels pacients pediàtrics (37%) van ser trasplantats en situació d’urgència zero. És a dir, mentre esperaven el trasplantament, el cor els va fallar i van haver d’estar connectats a un dispositiu que els fes de cor. L’Ale forma part de tots aquests grups. 

"Com que l'Ale era un nen tan petit, quan vam posar-lo a la llista d'espera vam optar per connectar-lo a màquines que fossin menys agressives per al seu cos. El setembre del 2021 li vam posar dos Berlin Heart, uns dispositius d’assistència ventricular que bomben sang per tot el cos per tal de mantenir el cervell i altres òrgans sans. Així el nen podia estar despert fins que arribés el cor", descriu Gran. El trasplantament es va fer quatre mesos després en una intervenció de màxima complexitat quirúrgica, ja que durant el procés podia patir complicacions neurològiques.

"Cap nen a Espanya, i crec que a Europa tampoc, ha estat tres vegades diferents en ECMO i quatre mesos amb dos Berlin Heart. Després del trasplantament vam mantenir-lo una setmana més en ECMO i setmanes després vam haver de connectar-l'hi de nou per risc d’isquèmia i infart", afirma Gran. L'Ale només pesava 9 kg i estava molt inestable, amb fibril·lació ventricular i rebent constantment medicació. "Patia arrítmies greus i la medicació no funcionava. Vaig arribar a veure taquicàrdies a 289. Em passava el dia mirant el monitor, estava obsessionada i no dormia a les nits mirant-lo", recorda la Judit.

El malson no s'acabava mai i l’única alternativa era tornar-lo a posar en ECMO i fer-li una ablació al focus de l’arrítmia, és a dir, cremar el teixit que causa els problemes. Ara, tot i que continua prenent molta medicació, que porta un desfibril·lador implantat per seguretat i que encara no pot relacionar-se amb moltes persones per evitar contagiar-se i emmalaltir, l'Ale és un nen feliç, que riu molt i que fa riure molt els seus pares, que han canviat les llàgrimes de tristor i angoixa per felicitat.