Nens amb dos tipus de tumor: l'anomalia que amaga l'origen del càncer infantil

BarcelonaEl càncer infantil es considera una malaltia minoritària: cada any se'n diagnostiquen uns 400.000 nous casos al món, un 1% del total de casos de càncer. Ara bé, és la primera causa de mort entre infants de 5 a 14 anys a Catalunya. La probabilitat, per tant, que un nen desenvolupi dos càncers independents durant la seva etapa infantil és extremadament baixa, però existeix i, en ser tan infreqüent, està poc estudiada. Per revertir aquesta situació, investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu han analitzat l'anomalia mèdica a través del cas de quatre pacients pediàtrics que han tingut dos tumors de càncers diferents durant la seva infantesa. La revista Cancer Discovery publica aquest dimarts els resultats de la recerca, que explica per què els nens van desenvolupar un segon tumor i descriu tres causes possibles. Segons els autors, darrere d'aquests casos tan excepcionals s'hi amaga l'entrellat de la malaltia, si bé cal seguir investigant per comprendre-la millor i dissenyar fàrmacs específics per tractar el càncer dels més menuts.

"Aquests casos tan rars ens donen pistes i claus importants per explicar l'origen del càncer infantil", afirma a l'ARA la investigadora postdoctoral de l'IRB Barcelona i primera autora de l'estudi, Mònica Sánchez-Guixé. Els investigadors han resseguit l'empremta de mutacions que deixa la quimioteràpia que van rebre aquests quatre nens per fer front al primer tumor i han descobert els diferents motius que hi ha darrere del segon cas de càncer que va patir cadascun d'ells.

Dels tres orígens paradigmàtics que han descobert, el que millor demostra que el càncer infantil és una malaltia del desenvolupament és el cas d'un pacient que va tenir dos tumors cerebrals que es van manifestar amb 8 anys de diferència. La mutació que els va causar és la mateixa en tots dos casos i el nen la va adquirir en una etapa primerenca del seu desenvolupament embrionari. Per a Sánchez-Guixé, aquest descobriment és "un pas més per entendre el càncer pediàtric en general", que determina que la causa del segon tumor és de molt abans d'haver rebut qualsevol tractament contra la malaltia.

La petjada de la quimioteràpia

Les teràpies contra el càncer, com la quimioteràpia, introdueixen mutacions en el pacient. Els autors ho han determinat utilitzant tècniques avançades de seqüenciació del genoma i han descobert canvis en l'ADN que ajuden a entendre quan es va formar el segon càncer d'un altre pacient. Es tracta d'un infant que va desenvolupar una leucèmia, el càncer de la sang més comú, quatre anys després de rebre quimioteràpia pel tractament d'un sarcoma, un tumor sòlid que afecta els ossos i també teixits tous com músculs i tendons. L'aparició d'aquest segon càncer, per tant, pot estar influenciada per la teràpia que va rebre per tractar el primer.

Amb aquestes teràpies s'augmenta el nombre de mutacions en el cos dels infants i els investigadors creuen que la quimioteràpia rebuda anys abans podria estar relacionada amb el desenvolupament del segon càncer. Ara bé, no poden determinar si la causa de la malaltia es deu a l'acció mutagènica de la quimioteràpia o a altres causes. Amb tot, Sánchez-Guixé remarca que la quimioteràpia és "el tractament més eficaç, el que ha salvat més vides i el que ha incrementat la supervivència dels pacients pediàtrics oncològics", tot i que també afirma que cal més recerca per aconseguir fàrmacs que siguin més específics.

Tumors independents

En uns altres dos casos, els investigadors han observat que els segons tumors tenien un origen totalment independent del primer càncer que van patir aquests infants. Es tracta de dos pacients amb dues mutacions diferenciades que van donar lloc a dues patologies diferents. Segons els autors, probablement també es van donar durant el desenvolupament embrionari, però com a dos esdeveniments separats que van evolucionar de manera diferenciada. Tot i que saben que són independents, l'autora principal de l'article concreta que no poden determinar si són anteriors o posteriors al tractament amb quimioteràpia perquè no han aconseguit detectar les mutacions derivades del tractament.

Amb tot, Sánchez-Guixé aposta per seguir analitzant i seqüenciant aquests casos tan rars per generar més coneixement i obrir la porta a futurs tractaments. En aquest sentit, agraeix el paper de les famílies i els mateixos pacients, que han decidit compartir les seves dades clíniques sense les quals seria impossible el progrés de la recerca mèdica.