Primer pas per saber com funciona el genoma de la leucèmia

BarcelonaPrimer pas per saber com funciona el genoma de la leucèmia. Un grup d'investigadors de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) han desenvolupat per primera vegada una descripció completa de com funciona a escala molecular la leucèmia limfàtica crònica, el tipus més freqüent d'aquest càncer que afecta la sang. L'estudi, publicat a la revista 'Nature Medicine', suposa la descripció molecular més exhaustiva que s'ha fet fins ara a tot el món sobre aquesta leucèmia.

Durant cinc anys, els investigadors de l'IDIBAPS, el centre de recerca vinculat a l'Hospital Clínic de Barcelona, han caracteritzat l'epigenoma sencer de les cèl·lules leucèmiques per trobar les alteracions que pateixen en comparació amb les cèl·lules sanes i entendre, així, el mecanisme de desenvolupament de la leucèmia. L'objectiu d'aquest estudi és "comprendre les bases moleculars" de la leucèmia i que això permeti obtenir un "millor diagnòstic i noves dianes terapèutiques" a llarg termini, explica el coordinador de la investigació, Iñaki Martín-Subero.

La particularitat de l'estudi és que s'han analitzat deu capes d'informació, és a dir, diferents aspectes del genoma de la leucèmia com ara les mutacions que pateix, les modificacions epigenètiques i els canvis en l'expressió dels gens. És la primera vegada que s'integra la informació de múltiples capes per detallar el funcionament d'aquesta malaltia. En total, s'ha dividit el genoma de la leucèmia en dotze funcions diferents.

Identificació de les proteïnes que generen cèl·lules de la leucèmia

A l'hora de comparar les cèl·lules de la leucèmia amb les sanes, els investigadors han observat més de 500 noves alteracions en la funció del genoma. Per culpa d'aquestes alteracions, les cèl·lules d'aquest tipus de càncer són capaces de créixer sense cap mena de control a través d'una "infraestructura molecular molt eficient". Una de les investigadores, Renée Beekman, ho descriu així: "On abans hi havia un desert, les cèl·lules de càncer creen nuclis industrials".

En aquest sentit, l'estudi ha desxifrat tres famílies de proteïnes que són les que impulsarien aquests canvis. "Es podria dir que només tres empreses s'encarreguen de construir i mantenir tots els nuclis industrials", explica Iñaki Martín-Subero. Un descobriment important, perquè la identificació d'aquestes proteïnes permet també detectar els fàrmacs que poden inhibir-les i, per tant, controlar el creixement de les cèl·lules de la leucèmia.

Segons el coordinador de l'estudi, hi ha almenys un fàrmac que ja està desenvolupat i que serviria per combatre una de les famílies de proteïnes que provoquen el creixement descontrolat de cèl·lules leucèmiques. Amb tot, això no vol dir que el fàrmac ja es pugui subministrar clínicament, sinó que encara ha de passar diferents fases abans no pugui ser efectiu.

Com beneficiarà el pacient?

L'estudi estableix les bases i dibuixa una visió completa per poder conèixer amb profunditat com funciona aquesta leucèmia. Així, proporciona un mapa en alta resolució de les funcions d'aquest genoma i suposa una nova aproximació a la investigació molecular del càncer. Els investigadors avisen, amb tot, que és un primer pas, però ni molt menys el definitiu.

"Obre la porta a obtenir un millor diagnòstic i a tenir tractaments més eficaços que estiguin més basats en els canvis moleculars i no en els símptomes", defensa Martín-Subero. És a dir, que es tracti el problema des de l'origen. El treball permetrà desenvolupar noves eines per tractar aquest tipus de càncer, però el camí fins a la millora de la vida del pacient no serà curt. "És un avenç increïble en la caracterització molecular", diu el coordinador de l'estudi, tot i que les aplicacions clíniques que en derivin hauran d'esperar encara uns anys.