Una nova tècnica genètica revoluciona l’estudi de la biodiversitat

El Projecte Genoma de Vertebrats (VGP, segons les sigles angleses), que té per objectiu obtenir les seqüències genètiques de les 70.000 espècies conegudes d'animals vertebrats, ha anunciat els primers resultats. En una sèrie d'articles en diverses revistes científiques s'han publicat els genomes de 25 espècies, entre les quals hi ha ratpenats que poden donar informació sobre la immunitat a malalties emergents com el covid-19, micos que poden impulsar la biomedicina del cervell i espècies en perill d'extinció.

Avui dia es poden obtenir genomes humans en 24 hores i per un cost de 500 euros. Això és possible gràcies al genoma humà de referència, publicat el 2001, que va requerir 10 anys de feina i 2.700 milions de dòlars. Com que l'obtenció d'un genoma complet era tan cara, fins ara només s'havien generat els d'algunes espècies de ratolins o mosques de la fruita, perquè s'utilitzen en laboratoris de tot el món. Però els últims anys la tecnologia de seqüenciació genètica ha millorat i s'ha abaratit. Després de cinc anys de feina de centenars de científics de 12 països, la primera troballa del Projecte Genoma de Vertebrats representa "una solució tècnica i força barata per generar genomes amb una qualitat semblant a la del genoma humà de referència", explica Tomàs Marquès-Bonet, un dels autors de l'article principal que s'ha publicat a la revista Nature, i investigador de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) de la UPF i el CSIC.

Aquesta nova tècnica inaugura una nova era en l'estudi de la biodiversitat, en la qual s'albira un ampli ventall d'aplicacions. Per començar, "tenir altres genomes ens donarà molta informació sobre com funciona el genoma humà", explica Marquès-Bonet. Per altra banda, les seqüències genètiques que s'han obtingut fins ara ja han aportat nou coneixement. Els genomes de sis espècies de ratpenat han revelat una sèrie de gens relacionats amb la immunitat, que poden donar informació sobre la protecció davant de les malalties infeccioses que provenen d'aquests animals, com es pensa que és el cas del covid-19. En el genoma d'una espècie de tití (Callithrix jacchus), un petit primat que viu a les selves orientals del Brasil, s'han descobert gens relacionats amb malalties neurodegeneratives que també tenim els humans, cosa que pot contribuir a millorar el que se sap d'aquestes malalties.

Una altra aplicació d'aquest nou coneixement genètic és la conservació d'espècies en perill d'extinció. Segons Marquès-Bonet, "en molts programes de conservació fins ara s'havia deixat fora la genètica perquè no es disposava de genomes de referència". Per això alguns dels primers vertebrats estudiats són d'espècies en perill crític, com el kakapo (Strigops habroptilus), un lloro incapaç de volar que viu en dues illes de Nova Zelanda i del qual en queden menys de 100 exemplars, o la vaquita (Phocoena sinus), un cetaci endèmic del golf de Califòrnia que té una població de poques desenes d'individus. L'estudi genètic d'aquestes espècies ha revelat que, tot i la poca diversitat genètica deguda a la poca abundància d'individus, tant l'una com l'altra han aconseguit eliminar algunes mutacions perilloses del genoma.

A més de ser útil per dissenyar estratègies de conservació, aquesta informació indica que "hi ha esperança per conservar aquestes espècies", ha dit en un comunicat Erich Jarvis, l'investigador que ha liderat la recerca des de la Rockefeller University de Nova York i el Howard Hughes Medical Institute, també dels Estats Units. El proper objectiu del projecte VGP és obtenir els genomes de 500 vertebrats el proper any.