Un estudi per destriar els autèntics gens del càncer

BarcelonaEn els darrers anys, els esforços per detectar les mutacions genètiques que fan que les cèl·lules es tornin cancerígenes i acabin reproduint-se de forma descontrolada s’han multiplicat. Si bé són molts els gens que s’han identificat, el cert és que segons un estudi que acaba de publicar la revista 'Nature Communications' no tots estarien directament implicats en la malaltia. Aquest estudi suposa un gran pas, ja que ha permès separar el gra de la palla i determinar els punts clau del genoma que realment cal tenir en compte. L’estudi ha estat liderat pel Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) de Barcelona i el German Cancer Research Center (DKFZ), i s’emmarca dins el Consorci Internacional del Genoma del Càncer (ICGC).

El consorci internacional és un gran projecte que té com a objectiu descriure tots els canvis genòmics, transcriptòmics i epigenòmics de 50 tipus i subtipus de tumors. S’estan caracteritzant 25.000 genomes i compta amb 78 projectes on treballen centenars de científics de tot el món. Des de Catalunya es lidera el projecte de la leucèmia limfocítica crònica, codirigit pel doctor Elías Campo, des de l’Hospital Clínic, i amb la participació d’altres centres catalans: el CNAG, el Barcelona Supercomputing Center (BSC) i l’Institut Català d’Oncologia (ICO).

En l’estudi, els investigadors han detectat que entre les institucions que participen al consorci hi ha importants diferències metodològiques que fan que hi hagi discrepàncies en el nombre i el tipus de mutacions genètiques que hi ha darrere d’un mateix genoma del càncer. Dit d’una altra manera, els gens que es detecten depenen del procés de seqüenciació que s’aplica i de com s’analitzen les dades. De les més de 1.000 mutacions somàtiques d’una sola base confirmades en el genoma del càncer analitzat, només el 40% les identifiquen de forma unànime tots els equips participants en el projecte. En el cas de petites insercions o delecions en la seqüència d’ADN el percentatge és molt més baix, amb tan sols un 0,3% de coincidències.

Implicacions del nou estudi

Aclarir dins aquest mar de gens realment quins són fonamentals resulta bàsic per aplicar la medicina personalitzada al tractament del càncer i d'aquesta manera assegurar que els diagnòstics són prou acurats i que s’apliquen els tractaments més adients per a cada pacient. Com a conseqüència dels resultats del nou estudi, el consorci ha establert un conjunt de mutacions de referència per avaluar els procediments analítics. Aquesta base de dades de referència té com a objectiu contribuir a millorar els mètodes per a la identificació de mutacions somàtiques, reduint els falsos negatius i els falsos positius. Les mutacions somàtiques són alteracions genètiques que adquireix la cèl·lula i que transmet cada cop que hi ha una divisió cel·lular, fet que contribueix a l’aparició del tumor.

“Les troballes del nostre estudi tenen implicacions de llarg abast per a l’anàlisi del genoma del càncer”, afirma Ivo Gut, autor sènior de l’estudi i director del CNAG-CRG Barcelona. “Hem trobat moltes inconsistències tant en el procés de seqüenciació com en l’anàlisi de dades, i com a descobriments rellevants que són, considerem que aquestes dades han d’estar disponibles per a la comunitat científica i per a tots els professionals vinculats al diagnòstic del càncer, per tal que puguin perfeccionar els seus sistemes i generar resultats més estandarditzats i consistents”, conclou Gut.