Detectar abans i millor l’autisme

BarcelonaL’estimulació precoç és la millor arma per plantar cara a una malaltia que avui dia encara no té cura: l’autisme. Detectar-lo aviat significa actuar abans i, per tant, aconseguir més bons resultats amb les tècniques d’estimulació. I la genètica hi pot tenir un paper cabdal. Científics catalans han identificat més de 200 variants genètiques implicades en la malaltia, entre les quals estan destriant les més determinants. Entre altres aplicacions, s’espera crear tests de detecció precoç. És a partir dels tres anys quan es comença a detectar, tot i que hi ha molts casos que no es diagnostiquen fins més tard.

Fins avui els estudis sobre la genètica de l’autisme s’havien centrat en les mutacions de novo, és a dir, les que tan sols experimenten els fills i no els pares i que, per tant, no són hereditàries. La recerca que es lidera des de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) -finançada per La Marató de TV3- ha seguit un altre camí. A partir de deu famílies amb dos o més fills que tenen el trastorn, s’han identificat els gens comuns. Així, s’han detectat les 200 mutacions rares (poc freqüents entre la població general) heretades per via paterna o materna, entre les quals alguns gens que ja se sap que tenen a veure amb altres malalties neurològiques, com la depressió, l’esquizofrènia, el dèficit d’atenció amb hiperactivitat o l’epilèpsia. De fet, encara que els pares i mares dels nens autistes que han participat en l’estudi no tenen la malaltia, sovint “pateixen algun trastorn com depressió o esquizofrènia o, sense estar diagnosticats de res, tenen problemes de relació social”, explica Bru Cormand, que està al capdavant del grup de recerca. Així doncs, tot i que no es pot arribar a dir que sigui hereditari, sí que hi podria haver alguna combinació genètica que fos determinant.

Un altre dels descobriments interessants del treball ha estat un gen, el DRD3, que codifica una proteïna present a la membrana de les neurones i que està implicada en la regulació química de la comunicació entre les neurones, ja que construeix una mena de bastida perquè sigui possible. “Sabem que en aquesta malaltia les neurones no es comuniquen correctament, i per això el comportament d’aquestes persones és diferent”, afirma Cormand. Si aquesta bastida és anòmala, la comunicació no és correcta i no hi poden circular els neurotransmissors, com ara la dopamina o la serotonina.

Els investigadors també han comprovat que, com més mutacions hi ha, més severa és la malaltia. Els trastorns de l’espectre autista engloben un grup de patologies amb diferents graus d’afectació, des de la síndrome d’Asperger fins a l’autisme pròpiament dit. En l’estudi s’hi han inclòs totes. Els principals símptomes són problemes d’interacció social, conductes repetitives, falta de reacció davant situacions noves -la novetat els atabala molt- i altres alteracions. En molts casos també es produeix retard mental.

Arribar a acotar els gens clau contribuirà a detectar abans la malaltia i a aplicar tractaments personalitzats. Tanmateix, pel que fa a les causes de la malaltia, la genètica tan sols explicarà una part de la pel·lícula. “Hi ha canvis epigenètics que intervenen en aquestes mutacions, i sabem que es produeixen durant la gestació, no després del naixement”, afegeix l’investigador. Per exemple, el Centre de Recerca i Epidemiologia Ambiental (CREAL) de Barcelona està duent a terme una recerca que apunta al fet que l’exposició a certs contaminants durant l’embaràs podria influir en l’aparició d’algunes d’aquestes mutacions. També s’ha correlacionat amb defectes en els gàmetes, els espermatozous i els òvuls. Alguns estudis apunten que entre les criatures nascudes per tècniques per reproducció assistida les taxes d’autisme són més grans. També entre els fills de pares molt grans.

Origen en el desenvolupament embrionari

El treball, finançat per La Marató de TV3, no s’acaba amb la detecció de les 200 variants genètiques. Aquesta informació ha donat lloc a altres projectes. Per exemple, els científics continuen investigant en un altre projecte amb 300 famílies d’Europa sobre un gen, l’YWHAZ, relacionat amb la migració neuronal durant el desenvolupament embrionari. El gen dóna ordres a les neurones perquè sàpiguen on situar-se adequadament. “L’autisme és un trastorn dels desenvolupament i es produeix durant la gestació”, diu Bru Cormand. En el seu treball també s’ha pogut veure com les mutacions fan malbé el material genètic que intervé en la maquinària cel·lular. Moltes de les 200 mutacions detectades trenquen les proteïnes, que acaben sent més curtes i, per tant, no poden complir la seva funció. En tot cas, les mutacions apareixeran “durant el procés de gestació, mai després”, explica Cormand. Un argument més en contra de la teoria conspiranoica que les vacunes hi poden estar al darrere. De fet, la revista The Lancet ja va demanar perdó l’any 2010 per haver publicar l’estudi científic que ha alimentat els moviments antivacunes, perquè tenia errors metodològics greus i resultats manipulats.