Conxi Lázaro: “La biòpsia líquida pot detectar el càncer abans que hi hagi símptomes”
Cap de la Unitat de Diagnòstic Molecular del Programa de Càncer Hereditari de l’ICO
BarcelonaLa biòpsia líquida és la següent revolució en la lluita contra el càncer. Es tracta d’una prova que detecta la presència de cèl·lules tumorals en la sang. Un estudi de la Universitat Johns Hopkins (EUA) ha sigut capaç de detectar els vuit tipus de càncer més freqüents amb aquest test, que es va provar en un miler de pacients que ja havien sigut diagnosticats prèviament i en un grup de 800pacients sans. Parlem de les seves potencialitats amb la investigadora de l’ICO Conxi Lázaro.
Quin paper té ara la biòpsia líquida en la detecció del càncer?
Actualment encara no s’està fent servir com a mètode de diagnòstic de manera rutinària, tot i que hi estem molt a prop. S’està fent servir en projectes de recerca i diferents estudis estan validant la seva utilitat clínica.
Expliquem primer com funciona.
Quan hi ha un tumor, cèl·lules i DNA d’aquest tumor es deixen anar i passen al corrent sanguini. Són poques, però hi són. I la biòpsia líquida analitza si a la sang d’una persona hi ha DNA tumoral mutat que ens pot indicar si té un tumor.
Quins avantatges té respecte a la biòpsia de teixit convencional?
La biòpsia líquida és una tècnica no invasiva. Ara el diagnòstic de càncer s’obté per la clínica del pacient -pèrdua de pes, malestar...-, en combinació amb tècniques de laboratori i d’imatge que normalment acaben en una biòpsia de teixit per confirmar-ho. Hi ha molts tumors, però, que són inaccessibles o costen de biopsiar, com el de pulmó o el de pàncrees. Els tumors són heterogenis i presenten diferents poblacions cel·lulars mutades. No és una única mutació, sinó diverses. En una biòpsia de teixit s’extreu un tros del tumor que no sempre és representatiu de tot el tumor. I en la biòpsia líquida circula DNA que representa tot el tumor. És una eina de futur, segur.
¿Servirà perquè el tractament sigui més acurat?
Es podran fer servir més marcadors genètics. El test de Johns Hopkins el que fa és combinar dues anàlisis:mutacions que hi ha en el tumor i proteïnes alterades. Aquesta doble informació és útil per identificar l’origen del tumor: de l’esòfag, del pàncrees, dels ovaris... És un test força senzill. Inclou la determinació de vuit proteïnes i l’estudi de mutacions en 61 regions de 16 gens comunament alterats pel càncer. S’ha limitat el nombre de regions perquè el test sigui efectiu amb pocs falsos positius.
Quines són les limitacions?
Tècnicament és un repte, ja que calen tècniques molt sensibles a causa del baix percentatge de material tumoral que hi ha a la sang, i clínicament també ho és perquè avui dia no sabem l’impacte real del curs de la malaltia en el pacient. La crítica que se li pot fer és que, si trobem una mutació molt residual, amb un 0,0005 del torrent sanguini, ¿això realment té un impacte en la salut? Hem d’intervenir? S’ha de complementar amb proves d’imatge i amb tècniques més invasives.
Hi ha un risc de sobrediagnòstic?
En general, l’ús de la medicina genòmica ens dona informació que actualment no sabem interpretar, soroll de fons que ens pot fer sobrediagnosticar o sobreinterpretar alguns resultats. Però aquest estudi limita molt els gens que s’estudien, i d’aquesta manera s’obtenen pocs falsos positius.
¿Es podran detectar càncers en estadis molt inicials?
Es podran detectar càncers abans que arribin a circular cèl·lules metastàsiques, i això és molt rellevant, perquè es podrà actuar de manera molt primerenca. Sabem que la detecció precoç en el càncer funciona. La idea és detectar-lo abans que hi hagi símptomes. També serà útil en pacients acabats de diagnosticar per detectar que no queda malaltia mínima residual o per fer un seguiment després del tractament.
Si permet detectar el càncer abans que apareguin símptomes, ¿es podria traslladar a la població general?
Això s’ha de validar, i caldran més estudis. Podria arribar a ser un mètode de cribratge igual que el PSA per a la pròstata o les mamografies i colonoscòpies a partir dels 50 anys. Però caldran més dades poblacionals per tenir un mètode en què els falsos positius siguin pocs, perquè si no diagnosticarem tumors inexistents, amb l’ansietat que això comporta. Hi ha tumors molt petits, incipients, que es passen vint anys en silenci i no porten problemes, però saber que el tens no és el mateix que no saber-ho. El nostre compromís és reduir la mort per càncer, però no fer mal. Pot ser una eina de doble tall. S’ha d’aplicar quan hi hagi estudis poblacionals més grans i començar per tumors difícils de diagnosticar. El càncer de còlon és fàcil de detectar amb les proves actuals, però hi ha tumors, com el de pàncrees o el de pulmó, en els quals no hi ha una bona prova de detecció.
És la següent revolució del càncer?
En el camp de la detecció precoç, el seguiment i la personalització del tractament, crec que sí. És una eina més que ens acosta de manera més precisa al coneixement del tumor i a com abordar-lo.