El càncer, relacionat amb errors en els cromosomes

BarcelonaUn estudi realitzat, entre d'altres, per investigadors catalans, ha relacionat per primera vegada el càncer amb errors en la protecció dels cromosomes. La investigació està centrada en les mutacions que afecten un dels gens implicats en la protecció dels extrems dels cromosomes. Quan aquest gen pateix una mutació no pot exercir la seva funció i deixa el cromosoma queda sense protecció. Els resultats de la recerca podrien ser rellevants per al tractament, entre d'altres, de la leucèmia.

En l'estudi, publicat a la revista 'Nature Genetics', hi han participat investigadors de l'Hospital Clínic-DIBAPS/Universitat de Barcelona, l'Institut Universitari d'Oncologia de la Universitat d'Oviedo i el centre espanyol encarregat de la investigació de malalties oncològiques (CNIO).

Cada cromosoma té en el seu extrem, als telòmers, un mena de caputxó protector format per proteïnes. Un gen, el POT1, actua com una mena de grapa que el fixa al seu lloc unint-lo a l'ADN telomèric. El problema és que si es produeix una determinada mutació el POT1 no pot complir la seva funció i l'ADN de l'extrem del cromosoma es queda per tant sense la seva coberta protectora. Això, finalment, acaba provocant el creixement descontrolat dels limfòcits B, l'inici de malalties com la leucèmia limfàtica crònica.

Els resultats previs del Consorci Espanyol per a l'estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica ja havien mostrat que en aquesta malaltia hi intervenen més de mil mutacions i que cada pacient presenta una combinació única de centenars d'elles. Els diversos gens mutats identifiquen subgrups relativament petits de pacients amb característiques diferents en les seves malalties.

La investigació que s'ha publicat aquest diumenge ha revelat que el 3,5% dels pacients amb leucèmia limfàtica crònica presenta mutacions del POT1, xifra que augmenta fins el 9% en el subgrup de pacients amb una forma especialment agressiva de la malaltia. Els investigadors conclouen que POT1 és un dels gens més importants en la malaltia, i que els malalts que pateixen aquesta mutació pertanyen al grup amb pitjor pronòstic. Un grup que, gràcies a aquesta recerca, podria veure's afavorit per un nou tractament.