Reprodueixen l’aspecte d’una espècie d’humà antic a partir d’ADN

BarcelonaUn equip internacional de científics amb participació catalana ha reconstruït per primera vegada la fesomia d'un denisovà, una espècie d'humans antics amb qui, juntament amb els neandertals, els humans moderns vam conviure fa més de 50.000 anys. Gràcies a una nova tècnica desenvolupada en aquest treball, la reconstrucció s'ha obtingut únicament a partir de l'ADN d'un fragment d'os del dit petit trobat a Sibèria el 2010. L'estudi, liderat per la Universitat Hebrea de Jerusalem en col·laboració amb l'Institut de Biologia Evolutiva i impulsat per La Caixa, s'ha publicat a la revista 'Cell'.

Una idea esbojarrada

Com gairebé tot el que és important, el projecte de reconstruir l'aparença d'un denisovà va començar amb una idea esbojarrada. L'investigador Liram Carmel, de la Universitat Hebrea de Jerusalem i que lidera l'estudi, va ser dels primers a adonar-se que, amb el pas del temps i la interacció amb l'aire, la sorra i l'aigua, l'ADN dels fòssils es degenera d'una manera molt especial. Els gens que no estan activats i els que ho estan no es deterioren igual. Per tant, analitzant-lo amb cura es pot esbrinar quins gens estaven activats i quins no en l'organisme quan era viu.

Insatisfet amb la possibilitat de saber per primera vegada com estava regulat el genoma d'un ésser viu de fa desenes de milers d'anys, Carmel va tenir la idea de relacionar aquesta regulació amb el coneixement biomèdic actual. Els últims anys s'ha generat molta informació sobre els efectes que tenen els gens desactivats o mutats i que, per tant, no exerceixen la seva funció correctament.

Com que alguns d'aquests efectes són visibles fisonòmicament, Carmel va entreveure una aposta arriscada: utilitzant el coneixement actual de quins gens activats o desactivats donen lloc a aquests efectes visibles, donat un ADN qualsevol —el d'un fòssil de fa 80.000 anys, posem per cas—, es podria predir l'aparença de l'individu corresponent. I se la va jugar.

"Quan em va explicar la idea, vaig pensar que no ens en sortiríem", confessa Tomàs Marquès, investigador de l'ICREA i director de l'Institut de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra i el CSIC, que ha participat en l'estudi. Marquès, a més de ser també col·laborador del Centre de Regulació Genòmica, del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica i de l’Institut Català de Paleontologia, treballa des de fa temps amb Carmel. Inferir la fesomia d'un individu a partir dels seus gens sembla, efectivament, ciència-ficció. Des de la publicació d'aquest treball, però, és simplement ciència.

L'equilibri entre ciència i especulació

Per assegurar-se que la tècnica funcionava, els investigadors la van assajar primer amb ADN de ximpanzés i de neandertals. L'aspecte dels ximpanzés és ben conegut perquè són "cosins" contemporanis nostres. El dels neandertals, uns "cosins" extingits, també ho és, perquè se n'han trobat fòssils de cranis que permeten deduir quina cara feien. Amb els denisovans, en canvi, no es podia fer el mateix.

Quan va començar aquest estudi, només se n'havien trobat un os d'una falange del dit petit i dues dents. L'os del dit, a més, havia estat descartat en un inici perquè els investigadors pensaven que pertanyia a un humà modern. Només quan en van analitzar l'ADN es van adonar que procedia d'una nena d'una altra espècie humana.

Com que els resultats amb ximpanzés i neandertals van ser positius, Carmel, Marquès i la resta de col·laboradors van aplicar-los a l'ADN de la nena denisovana. Van escriure l'article corresponent i el van enviar a la revista 'Cell'. Les valoracions dels revisors van ser positives, però els resultats els van semblar un pèl massa especulatius i la revista va decidir no publicar-los. El veredicte es podria resumir en el desequilibri següent: molta i molt bona ciència però una mica massa de ficció.

Però l'atzar va voler que al cap de dues setmanes, el maig passat, es publiqués la descoberta de la primera mandíbula de denisovà. Carmel i el seu equip van comprovar aleshores que la seva predicció encaixava en set dels vuit trets que havien utilitzat els científics per caracteritzar la nova mandíbula, trobada al Tibet i datada de fa almenys 160.000 anys.

"Va ser un dels moments més emocionants —explica Carmel en un comunicat—, perquè, sense planejar-ho, vam rebre una confirmació independent de la nostra capacitat per reconstruir amb precisió els perfils anatòmics basats en una mica d’ADN de la punta del dit petit". I així, com si es tractés del guió d'un telefilm, va desaparèixer aquell excés de ficció que havien al·legat els revisors per no publicar el treball. En ciència, poques dades poden canviar paradigmes. L'estudi, lògicament, va quedar aprovat per a publicació.

La potència de combinar disciplines

"És un exemple de llibre de com utilitzar el que hem après en medicina clínica els últims 30 anys i aplicar-ho a l'estudi de la nostra evolució per predir com era un homínid del qual fa 10 anys no en sabíem res", explica Marquès amb emoció. "Com que ja sabíem que es podia interpretar com un treball massa especulatiu —afegeix—, hem estat molt curosos: només hi hem inclòs les conclusions de les quals estàvem molt segurs i hem deixat fora altres possibilitats".

Els investigadors han aconseguit predir 32 trets físics dels denisovans que els han permès reconstruir-ne l'aspecte. D'aquests trets, 11 són específics d'aquesta espècie i la resta els comparteixen amb els neandertals. L'amplada de la base de la mandíbula i la robustesa del crani són dues de les característiques que més diferencien aquests homínids dels neandertals i dels humans moderns.

"S'assemblen als neandertals en el front inclinat, la cara allargada i la pelvis ampla —concreta en un comunicat David Gokhman, de la Universitat Hebrea de Jerusalem i primer signant de l'estudi—, però tenen trets específics fascinants, com per exemple un gran arc dental i un crani molt ample, únics entre els homínids".

Segons Carlos Lorenzo, professor de la Universitat Rovira i Virgili i investigador de l'Institut Català de Paleoecologia i Evolució Social, que no ha participat en l'estudi, "es tracta d'una tècnica molt nova que ha permès fer el salt d'inferir caràcters que tenen una expressió genètica senzilla, com el color dels ulls o dels cabells, a trets que depenen de molts gens, com l'amplada de la pelvis". "A més —afegeix—, obre moltes perspectives de futur perquè es podrà reconstruir l'aspecte de qualsevol espècie de la qual es tingui prou material genètic".

Segons aquest investigador, "si es disposa d'ADN de prou qualitat, la tècnica podria ser interessant per determinar, per exemple, la complexió de l''Homo erectus' [que va viure fins fa 300.000 anys], del qual es tenen molts cranis però pocs ossos del cos".

Revisió de vells fòssils

La publicació d'aquest estudi ha aixecat polseguera en el camp de la paleoantropologia, molt particularment entre els investigadors xinesos que el 2010 van trobar el que es coneix com a crani de Xuchang. Aquesta peça, datada entre fa 100.000 i 130.000 anys i descoberta a l'est de la Xina, s'ha classificat des de l'inici com un crani neandertal. Els seus descobridors, però, sempre s'han mostrat reticents a acceptar aquesta catalogació.

La morfologia del crani, protesten des de fa anys, no acaba d'encaixar amb el que es coneix dels neandertals. Gràcies a aquest nou treball, els investigadors xinesos podran esgrimir un nou argument: resulta que el crani de Xuchang encaixa molt bé amb la reconstrucció del crani denisovà. És a dir, la comunitat científica podria haver tingut durant 10 anys, i sense saber-ho, un crani de denisovà a les mans.

El cas del crani de Xuchang podria no ser l'únic. En el futur, gràcies a aquest estudi i a les possibilitats que obre, es podran tornar a analitzar mostres fòssils que s'havien classificat amb certs dubtes com a neandertals o humans moderns. I això pot revelar molta informació desconeguda de la nostra història. "Potser estem complicant la vida als estudiants –diu Marquès–, però clarament anem cap a una història evolutiva que és molt més una xarxa de connexions que una evolució lineal d'una espècie a la següent".

Efectivament, la idea que les espècies canvien amb molta lentitud està quedant obsoleta. Justament els denisovans en són l'exemple més clar: aquests homínids estaven adaptats a viure a grans altituds i se suposa que van aconseguir aquesta adaptació al llarg de milers d'anys de selecció natural. En un cert moment, fa més de 50.000 anys, es van trobar amb els humans moderns i s'hi van aparellar. Gràcies a aquestes aventures, en molt poques generacions els humans moderns de la regió van capturar l'adaptació genètica denisovana de viure en altura. Els tibetans actuals han mantingut aquesta marca genètica, i altres poblacions, com els aborígens australians i els melanesis actuals, tenen fins a un 6% de l’ADN d’origen denisovà.

La història, però, no s’acaba aquí. Els humans moderns vam conviure i creuar-nos amb almenys dues espècies humanes. Només dues? "L’anàlisi d'ADN indica que és molt probable que hi hagi hagut altres espècies humanes de les quals encara no sabem res", explica Marquès. I ho diu, sobretot, en referència als fòssils que s'estan trobant els últims anys a l'Àfrica, que mostren poblacions d''Homo sapiens' molt diferenciades. Però ¿tots eren 'Homo sapiens', és a dir, humans moderns? ¿O vam conviure amb més espècies? Si és així, amb quantes? Tot just ara acabem de començar a escriure la nostra història.