Genètica, ètica i estètica

La revista Nature va publicar a principis d’agost un nou article sobre genètica, un estudi que ha aconseguit reemplaçar el gen causant d’una malaltia cardíaca hereditària en un embrió humà mitjançant la tècnica del CRISPR-Cas9, que seria una mena de retalla-i-enganxa genètic. No és el primer cop que es recanvia un gen, però aquest estudi aporta alguna millora en aspectes clau, com per exemple evitar mutacions addicionals secundàries i no desitjades en l’embrió, com havia passat en estudis previs.

Des d’aleshores els articles sobre els avenços de la genètica s’han anant encadenant, i, de manera cada vegada més imparable, paraules com mutació, gen, al·lel o cromosoma passaran a formar part del nostre vocabulari diari. Per entendre’ns ens caldrà tenir nocions de genètica més enllà de les lleis de Mendel i dels seus pèsols.

Martin Bauer parla dels tres llenguatges imprescindibles per al segleXXI, que donaran entrada a nous llenguatges: l’àtom, el byte i el gen. L’àtom com el codi de la matèria, el byte de la informació digitalitzada o digitalitzable, i el gen de la biologia, i, per tant, de l’essència humana.

Pel que fa a la genètica, en les darreres dècades els objectius principals han estat centrats en la lectura i la comprensió d’aquest vocabulari. Una gran fita en aquest sentit va ser el Projecte Genoma Humà (2003), que va permetre seqüenciar, és a dir, identificar i cartografiar, tot el genoma humà. Encara queda pendent poder interpretar ben bé el significat, la funcionalitat i la variabilitat d’aquest mapa per poder entendre de quina manera una seqüència de gens es tradueix en unes determinades condicions.

Aquesta primera època consistent a llegir la genètica no està exempta de problemes ètics: conèixer la informació que hi ha en els gens de cada persona és una possibilitat directament vinculada a qüestions relatives a la privacitat, la intimitat, la discriminació i la possible estigmatització genètica, així com a la gestió del risc i a l’angoixa genètica (la majoria de determinacions no són de certesa). Identificar implica també el poder de seleccionar, i aquí es presenten tots els problemes ètics associats al diagnòstic i la selecció prenatal. Què és susceptible d’ésser seleccionat i què no? ¿Estem parlant d’una nova eugenèsia postmoderna?

Però l’any 2012, una nova tecnologia, el CRISPR-Cas9, va obrir l’horitzó a la modificació. No només podrem llegir i entendre el llenguatge del gen, sinó que es pot arribar a escriure, és a dir, a modificar el text original, ja sigui per corregir algun error (mutació) o per introduir suposades millores en el text. És a dir, d’una banda es podria substituir en un embrió o fins i tot en un adult un gen que dona lloc a una malaltia greu incurable (en el cas de l’article de Nature esmentat a l’inici es tractaria del gen d’una cardiopatia), mentre que de l’altra estaríem parlant de substituir gens per altres variants que es podrien considerar més bones, endinsant-nos en l’abisme de la millora genètica.

Malgrat que provinguin de la mateixa tècnica, totes dues aproximacions presenten reptes ètics ben diferenciats. Pel que fa al recanvi de gens defectuosos, la paraula clau és prudència. És una tècnica que en aquest moment pertany a l’àmbit de la recerca, i queda molt camí abans no esdevingui un tractament. L’ètica i principalment l’ètica de la recerca no han nascut dels èxits, sinó dels errors. Com deia Hans Jonas evocant el principi de responsabilitat, el primer i principal deure ètic és visualitzar els efectes negatius dels projectes tecnològics, i només si s’intenta visualitzar tot el que pot anar malament es podran disposar mecanismes capaços d’evitar-ho.

Els reptes ètics de la millora genètica van més enllà i evoquen una certa estètica, ancestral i mitològica, com un Ícar que intenta escapar del seu laberint, dels propis límits, i vola prou alt oblidant el risc del sol. L’estètica del poder que emana de controlar les pròpies instruccions i s’enlluerna. I aquesta és una altra història.

Per continuar la reflexió sobre aquestes qüestions podem recórrer a un llibre i a una pel·lícula que esmento com a recomanacions estivals.

El llibre és El gen, una història íntima, de Siddhartha Mukherjee. L’autor, premi Pulitzer per una obra anterior també altament recomanable, El emperador de todos los males: una biografía del cáncer, ens endinsa de manera exhaustiva i rigorosa, i alhora clara i amena, en el desenvolupament d’aquesta ciència de l’alfabetització genètica, des de Mendel fins al CRISPR-Cas9.

La pel·lícula: Gattaca, una societat futura marcada pel determinisme genètic on la vida d’una persona està marcada pel seu ADN, però que acaba recordant que “no hi ha gen per a l’esperit humà”. Potser és que encara no l’hem trobat...