Què és el gen placofilina i el mal que pot fer: testimonis de 'La Marató'

BarcelonaNou persones d'una mateixa família tenen el gen PKP1 o placofilina, que causa displàsia –una malaltia degenerativa del cor que no té cura– i pot provocar una mort sobtada. I no ho sabien fins que l'any passat va morir en Guillem, d'11 anys, mentre dormia.

Aquesta és la història que ha explicat l'Anna Bertran, un dels testimonis que avui han passat per 'La Marató' de TV3, dedicada aquest any a les cardiopaties. L'Anna era la mare d'en Guillem, i no sabia que el gen placofilina havia estat el causant de la mort del seu germà, que va morir sobtadament fa 25 anys, quan en tenia 14. Quan va morir en Guillem, la família i els metges van voler investigar què passava, i ho van descobrir: la mare de l'Anna també té aquest gen. I, a més, altres membres de la família estan afectats pel mateix. Ara, el que més els fa patir és que l'Aleix, el fill petit de l'Anna, que també el té. Ella porta un desfibril·lador implantat al cos, però el nen encara no té 7 anys i el ritme dels cors infantils no ho permet: per això va a l'escola amb una motxilla on no duu llibres, sinó un desfibril·lador.

L'Aleix, de moment, no ha desenvolupat la malaltia –la displàsia– però l'Anna i el seu marit, Xavier Valls, han demanat avui en la seva entrevista a 'La Marató' que la recerca avanci perquè algun dia aquesta afecció tingui cura.