"No miro que una escola faci robòtica, sinó que tingui ascensor"

GranollersEls ulls del Martí brillen quan veu la Marta, la seva mare, a través de la porta de l'escola bressol. La il·lusió i la felicitat el desborden; unes emocions que encara no sap gestionar. Amb les seves ulleres blau cel veu un món que no està preparat per a ell i al qual s'adapta com pot, sobretot amb l'ajuda de la seva mare. Amb 22 mesos, i després de moltes setmanes de proves eternes, els pares del Martí van trobar la resposta que esperaven amb urgència i por: li van diagnosticar la síndrome CTNNB1, un trastorn del neurodesenvolupament greu. Una condició minoritària que afecta set persones a Catalunya –i 22 a tot l'Estat– i que serà el centre del Quart de la Mitja de Granollers (la cursa de cinc quilòmetres): part de la inscripció es destinarà a la seva investigació.

"Afecta en la connexió amb el món de fora i el món de dins. Els nens que estan diagnosticats de la CTNNB1 pateixen problemàtiques molt diverses: visuals, cognitives –és un retard de desenvolupament en tota regla–, microcefàlia, dificultats motrius –molts nens no arriben a caminar o ho fan amb dificultat–, en la comunicació, hipersensibilitat acústica...", explica la Marta, que ha hagut de deixar la seva feina de professora per poder cuidar el Martí. La síndrome CTNNB1 és una alteració cognitiva greu en què el gen que li dona nom no es pot reproduir perquè està incomplet o desordenat. La mutació es dona al cromosoma i impedeix que es generi la proteïna beta-catenina, que és clau per a la comunicació cel·lular en funcions bàsiques com la mobilitat, l'aprenentatge o la parla. El desenvolupament del Martí és més lent que el de nens de la seva edat, que ja han començat l'escola mentre ell assisteix encara tres dies per setmana a la llar d'infants.

A més de ser mot difícil de detectar, no forma part dels protocols que es fan durant de l'embaràs; per tant, és pràcticament impossible de trobar si no es busca expressament. "Em vaig fer totes les proves possibles durant l'embaràs perquè tenia 37 anys i, a més, em va costar. Va ser una inseminació artificial. L'embaràs va anar superbé, com el part. Quan me'l van posar a sobre vaig estar tan contenta... Però la CTNNB1 és una síndrome que no dona la cara fins que els nens van creixent, per això és tan difícil de detectar", explica la Marta d'un trastorn que està infradiagnosticat i es confon amb l'autisme o la paràlisi cerebral.

"La meva família es pensava que a mi em faltava un bull. Va ser un temps en què em vaig sentir molt sola, on seguia un sentiment intern de mare perquè jo sabia que alguna cosa no funcionava. M'adono que les meves preocupacions no eren escoltades. «Ai, no siguis exagerada, ja ho farà!», em deien. Jo plorava secretament al cotxe", confessa. El Martí va néixer el 15 de desembre del 2019, i aquell dia va començar per a la Marta un procés d'acceptació i redempció en el qual encara està submergida: "No s'acabarà mai, això. Jo no puc acceptar el que ha passat. És que no ho vull. No és la vida que jo hauria somiat, perquè no és la vida del meu fill que jo hauria volgut, i em trenca el cor quan el veig cada dia. Quan veig que vol dir coses i fer coses, penso: «Encara no ets conscient del que et passa». I no sé si ho serà. Ara no miro que una escola faci ni robòtica ni anglès, sinó que miro que tingui ascensor".

Culpa i esperança, dues cares de la mateixa moneda

"És un dol molt gros pel fill que no has tingut i, en el meu cas, pels que no tindré... I per les coses que no seran. Sí que vull el Martí, però si jo pogués tocar un botó i canviar-ho, evidentment, ho canviaria. Encara que em canviessin el Martí. Potser és molt dur de dir, eh, però... Hòstia, jo he viscut, he sigut molt feliç, he viatjat, he fet mil coses. Tinc 40 anys, no soc una iaia, però he viscut. Però jo penso: «El Martí, quina vida tindrà?» M'agradaria que experimentés el que és que t'estimin, que s'enamorin de tu, que pugui ser pare també, que sàpiga el que és córrer, saltar, nedar... Coses molt senzilles com disfrutar d'un bon sopar amb amics, conduir...", explica amb llàgrimes als ulls.

La pena ha tingut un paper principal en els últims tres anys de la vida de la Marta. "Què he fet jo perquè el meu fill sigui així? És culpa nostra com a pares?", es repetia dia si dia també. Ara, de mica en mica, està abandonant aquest prisma per començar a gaudir del Martí, sense sentir-se culpable. Ell és un nen molt feliç. Amb les seves joguines, és un cul de mal seient, sempre rient, investigant i descobrint el món. Les llums i els colors l'estimulen, mai es cansa de mirar contes, assegut en la seva petita cadira al menjador. Res l'atura, conscient, malgrat tenir tres anyets, de les seves limitacions –té reconegut el grau més alt de dependència.

El Quart de la Mitja de Granollers buscar donar una millor vida als petits i grans que, com el Martí, conviuen amb aquesta síndrome minoritària. Les inscripcions, encara obertes, aniran destinades a l'associació de famílies que viuen amb aquest trastorn dia a dia. "Les famílies ens sentim molt perdudes en un sistema que té bona voluntat però que està mal muntat. Tenim molts metges diferents que entre ells no es coordinen, els hem de portar informes per ensenyar-los de què tracta la CTNNB1, els demanem les proves... –denuncia la Marta–. Necessitem que es diagnostiquin els casos perquè algú comenci a investigar".

El Martí i la Marta son les dues cares de la mateixa moneda. L’alegria i felicitat que emana el petit amb la seva innocència topen amb la cruda realitat que la Marta viu des de fa anys. Ella encara està trista, però, gràcies aquesta iniciativa amb el Quart de la Mitja de Granollers, s’ha retrobat amb la il·lusió que tants mesos l’ha abandonat.