Ratolins amb dos pares i altres possibilitats de l'edició genètica

El novembre del 2018 s’havia de celebrar el segon congrés sobre edició genètica en humans (International Summit on Human Genome Editing) quan un dels conferenciants va fer una roda de premsa que va causar autèntic furor. Era el biofísic xinès He Jiankui, que va anunciar que havia usat la tècnica anomenada CRISPR per modificar el genoma de dues nenes abans de néixer. He no va ser conscient de la indignació que causaria. La condemna va ser immediata i unànime: s’havia saltat totes les normes legals i ètiques que controlen la manipulació d’embrions humans i havia aplicat una tecnologia que encara no dominem ni sabem quins efectes secundaris pot causar en unes persones que, naturalment, no havien pogut donar el consentiment. El cas remetia als exemples més foscos de l’experimentació en humans.

L’ombra de He ha planat sobre la tercera edició del congrés, que s’ha celebrat aquesta setmana al Francis Crick Institute de Londres, no tan sols pel record d'aquell cop d’efecte, sinó perquè He acaba de sortir de la presó, on va ser enviat per les autoritats xineses tan bon punt va esclatar l’escàndol. L’objectiu d’aquests congressos, tal com els defineixen els organitzadors, és discutir el progrés i els reptes que presenten les noves tecnologies per manipular el genoma humà, però també definir unes normes que les regulin. Per això una de les conclusions publicades al sumari d’aquest any ha sigut que s’ha de seguir investigant la manipulació d’embrions humans amb finalitats curatives però que no s’ha d’aplicar mai aquesta tecnologia fora del laboratori fins que no estiguem segurs que és segura i eficaç, condicions que, de moment, estan lluny de complir-se. A més, es demana que qualsevol experiment futur es faci sota la més estricta vigilància i seguint les normes ètiques i legals. Dins de la comunitat científica, tothom està d’acord que casos com els de He no es poden tornar a repetir i, precisament, la sociòloga i metgessa Joy Zhang i el biotecnòleg i expert en dret Yaojin Peng han discutit al congrés com la Xina ha endurit les regulacions per evitar-ho.

Canviar gens per curar malalties

Però l’edició genètica té una aplicació més immediata: curar malalties. Aquest ha sigut el focus de moltes de les xerrades del congrés, que han repassat experiments de laboratori i, fins i tot, els primers assajos clínics de teràpies dirigides a modificar gens per salvar vides. El cas més espectacular ha sigut el d’una intervenció per curar l’anèmia de cèl·lules falciformes, un trastorn hereditari que fa que els glòbuls vermells es deformin i s’acumulin als vasos sanguinis. Amb la tecnologia CRISPR es pot corregir el gen espatllat que causa la malaltia, i un grup de pacients sembla que s’han alliberat del problema, tal com han explicat uns testimonis al congrés. Els responsables d’aquests assajos han insistit que és aviat per saber si les malalties tractades amb aquesta tecnologia es curen per sempre, i que caldrà fer un seguiment durant més anys per estar-ne segurs. Són tot just les primeres passes en aquest camp, però els resultats són prometedors.

Un dels principals problemes d’aquest tipus d’intervencions genètiques és que són complexes i cares. A canvi, tenen una peculiaritat única: amb una sola dosi és suficient perquè es produeixi l’efecte desitjat (el que es coneix com a one and done, un cop i prou, un dels termes estrella del congrés). S’ha destacat que, malgrat el cost inicial, són teràpies que, a la llarga, són rendibles, perquè eviten tractaments que a vegades són per a tota la vida i acaben tenint un preu total elevat. També s’ha explicat que encara s’han de fer millores tècniques per aconseguir que les eines d’edició genètica arribin a les cèl·lules que les necessiten, cosa que en moltes malalties que es podrien tractar així no és senzill.

Fill de dos pares

Des d’un punt de vista més experimental, una altra presentació sorprenent ha sigut la de l’expert en cèl·lules mare Katsuhiko Hayashi, que ha obtingut un òvul a partir d’una cèl·lula d’un ratolí mascle convertint-la primer en una cèl·lula mare i després manipulant-la per canviar el cromosoma Y per un altre X. Un cop fet això, aquest òvul ha sigut fecundat per un espermatozou normal i implantat a l’úter d’una femella, de manera que el ratolí que n’ha nascut, aparentment sa, és el primer que té dos pares. La tècnica està lluny de poder-se aplicar a humans i només funciona en un 1% dels embrions, però obre un munt de perspectives interessants.

Amb el precedent del congrés anterior, no és d’estranyar que els organitzadors hagin volgut incloure un al·legat bioètic a les conclusions finals, a partir de presentacions d’expertes en aquest àmbit, com Jantina De Vries i Natacha Salomé Lima, demanant que aquestes noves teràpies basades en la modificació genètica siguin assequibles per a tothom. L’anèmia falciforme n’és un bon exemple: es tracta d’una malaltia que es veu sobretot a l’Àfrica, i els pacients que es podrien beneficiar d’aquesta cura no tenen la disponibilitat econòmica per permetre-se-la. És important que els països rics proporcionin les eines i els recursos perquè els sistemes públics de salut menys robustos puguin treure profit d’aquestes noves tecnologies.