La meva vida professional abans i després de les CRISPR

Deia Sydney Brenner, premi Nobel de medicina, que “el progrés científic depèn de les noves tècniques, els nous descobriments i les noves idees”. I afegia que “probablement en aquest ordre”. Aquest genetista superlatiu, que entre moltes altres fites i troballes va descobrir la molècula de l’ARN missatger (el mateix que ara estem rebent com a vacuna contra la covid-19), ressaltava així el paper fonamental que tenen les tecnologies per avançar en el coneixement del món que ens envolta. Podem tenir grans idees fantàstiques, però si no sabem com dur-les a terme mai no progressarem. Aquest és, crec, el mèrit de les eines d’edició genètica, en general, i de les CRISPR, en particular. Descobertes fa més de 30 anys per Francis Mojica, microbiòleg de la Universitat d’Alacant, han representat un revulsiu per a tots els laboratoris de genètica i de biologia molecular. El juny del 2012 dues investigadores, Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna, van proposar que aquell sistema de defensa que fan servir els bacteris per lluitar contra els virus, descobert a Alacant, també podria servir per editar a voluntat qualsevol gen de qualsevol organisme, una idea revolucionària que les va dur a recollir un merescut premi Nobel de química l’any 2020.

Què podem fer ara amb les CRISPR que no podíem fer abans? Hi ha experiments que al meu grup de recerca al Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) vam trigar més de vint anys a poder resoldre, fins que no vam emprar les eines CRISPR. Per exemple, esbrinar quin és el paper de les seqüències d’ADN no codificant, que no contenen instruccions per fabricar proteïnes i que són majoritàries al genoma, on es troben els interruptors que encenen i apaguen els nostres gens. La gran quantitat d’ADN repetitiu que omple el genoma no codificant feia gaire bé impossible analitzar-los. Amb les CRISPR vam poder eliminar específicament determinats interruptors en cèl·lules i ratolins per deduir-ne la seva funció. Això ens ha permès incloure aquests interruptors a l’hora de revisar quines mutacions poden donar lloc a una malaltia. Gràcies a les CRISPR, també vam poder reproduir en ratolins les mateixes mutacions genètiques que diagnosticàvem als pacients de malalties rares. Els models animals resultants, que anomenem avatars, ens permeten investigar què els passa als pacients que tenen aquesta mutació i validar noves propostes terapèutiques. En definitiva, hem pogut dur a terme experiments que somiàvem però no sabíem com fer. Doncs sí, les CRISPR m’han canviat la vida professional. Quanta raó tenia Sydney Brenner!