¿La ciència ens ajudarà a dormir millor?

Els humans passem un terç de la vida dormint, inconscients del que ens envolta i paralitzats durant hores. Com que aquesta vulnerabilitat redueix aparentment les nostres probabilitats de supervivència, també deu aportar uns beneficis enormes en termes evolutius. Amb tot, les conjectures més encertades sobre aquests beneficis les acostumem a fer observant el que passa quan hi ha una falta de son. Sembla que, d’una manera o altra, tots els animals dormen; si no els deixen dormir prou temps, gairebé tots moren, tot i que exactament no sabem per què.

El 2015 l’Acadèmia Nord-americana de Medicina del Son i la Sleep Research Society van publicar un comunicat conjunt, basat en una revisió exhaustiva de la recerca duta a terme, que afirmava que “dormir habitualment menys de set hores al dia” -com fan, segons es calcula, del 35% al 40% de nord-americans durant la setmana laboral- s’associa a problemes de salut. Per exemple, augment de pes i obesitat, diabetis, hipertensió, malalties cardíaques i accidents cerebrovasculars, depressió, deteriorament de la funció immunitària, augment del dolor, més probabilitat d’accidents i “més risc de mort”. A més, l’any passat els Instituts Nacionals de Salut dels EUA van informar que els dèficits de son fan pujar el nivell de proteïnes betaamiloides del cervell relacionades amb la malaltia d’Alzheimer.

Però, segons Louis Ptacek, professor de neurologia a la Universitat de Califòrnia, quan parlem de “què és el son, quantes hores hem de dormir i per a què serveix, no en sabem gairebé res, a part que no dormir prou és perjudicial”. En efecte, com diu David Dinges, un dels autors de la declaració i professor de psiquiatria a la Universitat de Pennsilvània, “tot això fa que sigui dificilíssim transmetre a l’opinió pública uns missatges senzills sobre quan s’ha d’anar a dormir i quant s’ha de dormir”.

El sistema circadiari i el misteri

Els científics creuen que hi ha dos sistemes interns diferenciats però interrelacionats que regulen el son. El primer és el sistema circadiari, que indica al nostre cos quan hem d’anar a dormir. La medicina ja sap moltes coses sobre el seu funcionament: aproximadament cada 24 hores, el nucli supraquiasmàtic, una petita regió de l’hipotàlem, posa en marxa uns canvis fisiològics que ens preparen per dormir: ens baixa la temperatura corporal i segreguem dopamina. Però el segon sistema -el que diu al nostre cos quantes hores de son necessitem- encara és un misteri. Una de les maneres de dilucidar aquest misteri seria trobar els gens que regeixen la durada i la profunditat del son i observar on actuen. Aquesta tardor, Louis Ptacek, Ying-Hui Fu i els seus col·legues han anunciat, a les revistes Neuron i Science Translational Medicine, el descobriment de dues mutacions genètiques que, pel que sembla, fan que algunes persones dormin una quantitat d’hores molt per sota de la mitjana. Aquest descobriment ha reduït a només tres el nombre de gens que, pel que sabem, intervenen en la durada del son.

Per esbrinar quins gens hi ha al darrere d’un determinat tret o comportament, els investigadors busquen anomalies. Si seqüenciéssim els gens de dues persones triades aleatòriament, trobaríem milions de diferències entre elles i, per tant, no podríem saber quina variació ha contribuït a uns trets concrets. Però les malalties o trastorns presenten conjunts separats i relativament poc freqüents de símptomes que, quan s’observen en els membres d’una família, apunten a una causa genètica.

Si, per exemple, ens fixem en els gens de cinc familiars que tenen un tipus concret d’Alzheimer d’aparició precoç i descobrim una mutació que comparteixen tots ells, és molt més probable que estigui relacionada amb els seus símptomes. Els científics poden induir aquesta mateixa mutació en uns ratolins per veure si els produeix un efecte similar. En cas afirmatiu, després d’observar en quina part del cervell està actiu el gen, es poden començar a estudiar els processos que originen aquest conjunt específic de símptomes. La idea és que aquests processos ofereixin també pistes sobre els mecanismes neuronals que desencadenen formes més prevalents de la malaltia.

Alteracions del son reveladores

Ptacek i Fu van començar la seva carrera professional buscant els gens responsables de malalties i trastorns neurològics com l’Alzheimer i l’epilèpsia. Aleshores un col·lega neuròleg del son va contactar amb ells per informar-los d’un cas força intrigant: una dona que se n’anava a dormir a quarts de vuit del vespre i es despertava a dos quarts de cinc de la matinada perquè el seu rellotge circadiari anava quatre hores avançat; a més, cosa encara més intrigant, venia d’una família nombrosa amb molts membres que compartien aquest comportament tan insòlit.

Era una oportunitat única. És difícil detectar els trets distintius d’una manera de dormir, perquè els neutralitzem o amaguem; per exemple, alterant els ritmes naturals del son amb factors ambientals com ara llums, pantalles LED, despertadors i cafeïna. I, a més, no era un trastorn debilitador que fes necessari un tractament. (Com diu Ptacek, la dona seguia el tractament només perquè no li agradava despertar-se quan “feia fred, era fosc i estava sola”.) El 2001, el grup de recerca, aleshores a la Universitat de Utah, va anunciar que havia trobat la mutació genètica que feia que la dona i els seus parents es despertessin tan d’hora. Quan això va ocupar els titulars, altres persones convençudes que tenien el “gen de l’alosa matinera” van contactar amb el grup de recerca. Després de donar-los uns qüestionaris detallats per identificar en quins casos matinar era innat i no el resultat d’influències ambientals, els investigadors van descobrir que els membres de tota una família es llevaven d’hora però no se n’anaven al llit d’hora; dormien només una mitjana de 6,25 hores diàries i, tot i així, deien que es trobaven molt bé. Fu i Ptacek es van adonar que tots ells compartien una mutació genètica que els feia dormir poques hores. La publicació d’aquest descobriment el 2009 va empènyer altres persones que dormien menys de set hores diàries a contactar amb el grup de recerca i, gràcies a això, s’han identificat les altres dues mutacions anunciades aquesta tardor, que pel que sembla provoquen altres tipus de sons curts.

Quan es van induir aquestes mutacions en ratolins, els van estroncar el son sense causar-los, aparentment, efectes perjudicials. Concretament, els ratolins modificats amb la segona mutació van obtenir els mateixos resultats en proves de memòria que els que no havien patit cap privació de son. Tal com expliquen els investigadors a Science Translational Medicine, les persones que de natural dormen poc tenen una salut especialment bona. També són “optimistes i tenen un llindar de dolor alt”. (La segona mutació altera un gen que, segons s’ha demostrat, també afavoreix l’aprenentatge i la memòria, redueix l’ansietat i bloqueja la detecció del dolor.) És possible, segons les teories dels investigadors, que les mutacions responsables del son de curta durada compensin els efectes negatius per a la salut relacionats habitualment amb els dèficits de son, o que “immunitizin” els afectats. Fu diu que, si els investigadors arriben a entendre de quina manera les mutacions alteren l’activitat cerebral, “podrem ajudar a tothom a dormir d’una manera més profitosa”, potser amb la creació d’un fàrmac que aconsegueixi el mateix efecte. Com que la falta de son s’associa a tants efectes negatius, un medicament que optimitzés el son transformaria gairebé tots els aspectes de la salut humana.

Fer un puzle sense referències

De tota manera, encara queda pendent una pregunta: ¿com podem saber si s’està optimitzant el son quan ni tan sols hem acabat de descobrir per a què serveix? Potser aquesta “feina” de dormir, sigui el que sigui, la fan millor els que hi inverteixen poques hores. O potser compensen amb més eficàcia la falta de son. Com diu William J. Schwartz, neuròleg de la Dell Medical School de la Universitat de Texas, a Austin: “¿Com podem valorar si es dorm bé? En aquests moments, la mesura clínica per saber si algú dorm prou és si té son o no. Amb això no anirem gaire lluny”.

Però és un punt de partida, tot i que molt rudimentari, per identificar anomalies del son, i el fet de descriure-les molt més detalladament ha començat a treure a la llum altres trets potencialment hereditaris. Per exemple, abans es pensava que l’apnea del son era un problema estructural de les vies respiratòries. En canvi, com explica Clete Kushida, director mèdic de la secció de medicina del son de la Universitat de Stanford, ara es creu que engloba diversos subtipus d’apnea, classificats segons uns símptomes subtilment diferents escampats per tot el cos, alguns dels quals potser són genètics.

Fu compara aquests tres gens del son de curta durada que ha contribuït a descobrir amb les peces d’un puzle gegant sense foto a la capsa: “En aquests moments no tinc ni idea de què hi ha a dins. El meu objectiu és trobar deu peces i intentar esbrinar com interactuen per deduir-ne una xarxa més gran”. A la llarga, analitzar els comportaments atípics del son i les seves diferències amb els que són habituals ens revelarà, per eliminació, quins trets caracteritzen un son saludable i què cal fer per millorar-lo.

Traducció de Lídia Fernández Torrell

Copyright The New York Times