Desxifrat per primer cop el cromosoma sexual Y dels grans simis

Fins ara havia estat impossible. Tots els estudis previs sobre genòmica humana i animal s'havien fet només tenint en compte els cromosomes sexuals X presents en les femelles i havien obviat l'Y que caracteritza els mascles, malgrat tenir un paper fonamental en diverses qüestions biològiques, com ara la fertilitat masculina i la determinació del sexe. La raó és que aquest cromosoma Y era massa difícil d’entendre: conté un percentatge molt elevat de regions altament repetitives que els científics, amb les tècniques de què disposaven, podien llegir però no assemblar, és a dir, muntar com un puzle; de manera que no podien reconstruir-ne la seqüència completa.

Ara un equip d’investigadors de la Universitat Estatal de Pensilvània (EUA) ha aconseguit superar aquest escull i ha publicat les primeres seqüències completes de cromosomes X i també dels cromosomes Y dels grans simis, els parents evolutius més propers als humans. L’estudi d’aquestes seqüències i la comparació amb les humanes poden ajudar-nos a entendre millor la història de l’evolució humana.

En aquest treball, publicat a Nature, els científics s’han centrat en els cromosomes sexuals que determinen el sexe de les espècies i tenen un paper clau en la fertilitat, entre altres funcions biològiques. Els han seqüenciat en cinc grans simis, com els ximpanzés, bonobos, goril·les i orangutans de Sumatra i de Borneo. Així mateix, també han mirat altres espècies de simi, més allunyades dels humans, com ara els gibons.

Els assemblatges d’ADN que han obtingut, això és la informació ordenada de l’ADN, mostren que hi ha una variació significativa entre els cromosomes Y de les diferents espècies, i això implica que se n’ha produït una evolució molt ràpida. En canvi, han comprovat que el cromosoma X s’ha modificat molt poc en els darrers milions d’anys.

“L’abast de les diferències entre els cromosomes Y de les espècies és molt sorprenent, perquè algunes d’aquestes espècies van divergir del llinatge humà fa tan sols 7 milions d’anys, que no és gaire en termes evolutius. Això demostra que el cromosoma Y evoluciona molt de pressa”, explica Kateryna Makova, investigadora de la Universitat de Pensilvània que ha liderat el treball.

“El cromosoma Y és molt dinàmic, més que l'X, i ha canviat molt més al llarg de l’evolució”, apunta Tomàs Marquès-Bonet, investigador Icrea a l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE) i catedràtic de la Universitat Pompeu Fabra. “Això es deu que no es recombina, a diferència de l'X, perquè mai no es troben dos cromosomes Y en una cèl·lula”.

Aquest nou catàleg de genomes de grans simis i altres primats se suma al que va publicar en tres articles a la revista Science l’any passat el grup que lidera precisament Marquès-Bonet, que continua sent el més complet que s’ha fet mai, amb el genoma de 800 individus de 233 espècies de tot el planeta, prop de la meitat de totes les que existeixen. En el cas d’aquell treball, va permetre, entre d’altres, identificar mutacions que poden servir per fer estudis comparatius amb les variants humanes per identificar quines podrien estar al darrere de malalties de què encara es desconeix la causa genètica.

“El nou catàleg dels investigadors de Pensilvània –comenta Marquès-Bonet– hi afegeix una altra col·lecció de mutacions que obre la porta a comprendre millor què fan i quines conseqüències tenen per a les malalties relacionades amb la fertilitat, per exemple”.

A més, disposar de les seqüències completes dels cromosomes X i Y aporta molta informació sobre els nostres parents vius evolutius més propers, i a més d’ajudar-nos a reconstruir com va ser l’evolució humana, també contribueixen a entendre millor la biologia i reproducció d’aquestes espècies, la majoria en perill d’extinció.