Barcelona, pionera en la lluita contra les malalties genètiques

Seqüenciar el genoma humà, la nostra herència genètica, ja és una tasca assequible i de cost relativament baix. La seqüenciació ens permet identificar mutacions genètiques que tenen un impacte directe en la nostra salut i són fonamentals per comprendre l’origen i el desenvolupament de malalties. De fet, la seqüenciació genètica s’ha consolidat com el pilar de la medicina personalitzada o de precisió, que ja està plenament integrada en l’atenció sanitària moderna. Aquest avenç, fruit de dècades de recerca tecnològica i científica, va ser possible gràcies a la visió pionera de científics que van obrir camí en aquest camp. Però, com van començar els estudis en genètica humana i malalties al nostre país?

Aquesta pregunta ha adquirit una rellevància especial recentment, arran de la pèrdua d’una figura clau en aquest àmbit: la genetista Virginia Nunes (Universitat de Barcelona i IDIBELL). Científica excel·lent i referent en genètica humana, Nunes, juntament amb el reconegut bioquímic Manuel Palacín (Universitat de Barcelona i IRB Barcelona), van ser els primers científics del país a identificar un gen responsable d’una malaltia humana: la cistinúria. Aquesta gran fita, assolida l’any 1994, va ser el resultat d’anys d’esforç, dedicació i col·laboració intensa en un moment d’efervescència en la recerca en genètica humana. Nunes va tenir un paper clau en aquest context: gràcies al seu caràcter obert, altruista i decidit, va saber connectar diferents interessos, projectes i professionals. La seva trajectòria reflecteix, en part, la història de la recerca en genètica humana al país. Aquest article ofereix una visió parcial que no pot fer justícia a tots els investigadors i investigadores que van contribuir-hi, però pretén retre homenatge al seu llegat i destacar el que podríem anomenar l’Escola de Barcelona de Genètica Humana.

L' Escola de Barcelona de Genètica Humana

Durant els anys vuitanta, mentre la recerca genètica avançava a gran velocitat en altres països, al nostre encara mancaven coneixements i tecnologies fonamentals per treballar en aquest camp. Així i tot, diverses institucions, principalment de l’àrea de Barcelona, van començar a transformar aquesta situació gràcies a una visió clara i molta determinació. A l’Hospital de Sant Pau, el doctor Miquel Lluís Rutllant va fundar una unitat d’investigació en malalties hematològiques que es convertiria en un dels primers pols d’innovació de la recerca genètica humana. Allà, sota la direcció de la genetista Montserrat Baiget, Nunes va iniciar la seva carrera científica com a part d’un equip que incloïa altres joves investigadors, com l’hematòleg i genetista Xavier Estivill, que esdevindria una figura clau en l’avenç de la recerca i del diagnòstic genètic al país.

Els inicis d’aquests joves investigadors van estar marcats per nombrosos reptes: es formaven de manera autodidàctica, seguint manuals experimentals i assajant protocols que, sovint, duraven dies o fins i tot setmanes. La manca de recursos i l’aïllament internacional d’aquells primers anys els va portar a buscar formació en centres estrangers per adquirir les eines i coneixements necessaris per competir en aquest camp. Van ser anys intensos, en què, com a becaris, aquests investigadors van fer de la recerca en genètica humana i de la cursa per identificar mutacions i gens la seva gran passió. Aquest esforç va donar lloc a la creació del primer banc de material genètic de la població general, una eina essencial per comparar alteracions genètiques identificades en malalts. L’empenta de l’equip també va permetre establir els primers cursos de genètica humana i biologia molecular, que van formar investigadors i investigadores que posteriorment van impulsar altres centres de recerca a Catalunya i Espanya.

L’embranzida de la recerca a l’Hospital de Sant Pau va desembocar, l’any 1997, en la creació de l’Institut de Recerca Oncològica (IRO), ubicat a l'Hospitalet de Llobregat, sota la direcció de Xavier Estivill. En aquest institut, Nunes i Estivill, a través d’una àmplia xarxa de col·laboracions amb experts investigadors clínics, van assolir avenços clau en el coneixement de malalties com la cistinúria, la fibrosi quística, la neurofibromatosi i diversos trastorns mitocondrials, entre altres. Aquests esforços van marcar el punt de partida per a la integració del diagnòstic molecular i genètic de malalties en diversos serveis sanitaris, incloent-hi l’Hospital Clínic de Barcelona i el ja establert a l’Hospital de Sant Pau.

En el context dels anys 80 i 90, l’ímpetu dels equips de l’Hospital de Sant Pau i l’IRO no va ser l’únic d'establir la recerca en genètica humana orientada a les malalties. A la Universitat de Barcelona es va viure un procés similar sota la direcció d’una altra referent, la catedràtica de Genètica Roser Gonzàlez. Aquí es va constituir un altre nucli de recerca genètica en malalties, tant minoritàries com freqüents en la població. Paral·lelament, a la Universitat Autònoma de Barcelona, sota la direcció del catedràtic de Biologia Cel·lular Josep Egozcue, es va desenvolupar la recerca capdavantera en citogenètica. Els equips formats en aquestes universitats van també tenir un paper essencial en el foment de vocacions científiques en el camp emergent de la genètica humana amb la formació de joves que s'incorporarien a la xarxa creixent de laboratoris de recerca. Virginia Nunes, graduada a la Universitat Autònoma de Barcelona, va contribuir posteriorment a fomentar vocacions com a catedràtica de genètica a la Universitat de Barcelona, al campus Bellvitge.

El llegat de Virginia Nunes i els seus contemporanis continua viu en laboratoris de recerca i altres estructures arreu del país. L'empenta dels anys vuitanta no només va obrir un nou camí en la recerca, sinó que també va contribuir a formar tota una generació de genetistes que, avui dia, són referents en diversos àmbits. En aquest sentit, caldria reconèixer també pioners i pioneres d’altres àrees de la genètica, des de l’estudi d’organismes model i plantes fins a l’anàlisi de l’evolució humana i la bioinformàtica. Tots plegats van contribuir a establir i consolidar l'Escola de Barcelona de Genètica Humana, on Nunes va tenir un paper clau, així com el seu pare, José María Nunes, va ser un dels artífexs de l'Escola de Barcelona de Cinema.